Abstract
A \(2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}\)-year-old boy with excessive hyperlipemia type I could be observed. In a fat rich diet period elevation of plasma triglycerides up to 30200 mg% with severe abdominal symptoms was induced. The level of lipoprotein-lipase, typical lipidelectrophoresis and fat induction of hyperglyceridemia confirmed the diagnosis. A reduction of heparin induced lipoproteinlipase could be also found in the father of the child. Both father and child had an elevation of PAH-clearance to nearly threefold. The boy several times had fat floating on the urine. Medium chain triglycerides did not give an improvement, dietary management could be achieved by reduction of dietary fats to 10 g per day.
Zusammenfassung
An Hand des Krankheitsverlaufes eines \(2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}\)jährigen Knaben mit exogener (fettinduzierter) Hyperlipoproteinämie (Typ I nach Fredrickson) wird auf diagnostische und therapeutische Schwierigkeiten bei dieser seltenen Erkrankung eingegangen. Besonders bemerkenswert sind eine mehrfach beobachtete Lipidurie, ein Extremwert der Serumtriglyceride von 30200 mg% und eine gesteigerte TmPAH. Letztere wurde auch beim Kindesvater beobachtet. Der Kindesvater hatte bereits bei üblicher, 2 seiner 4 Schwestern nach fettreicher Kost einen hohen Triglyceridspiegel. Eine verminderte Lipoproteinlipase und ein Chylomikronenband konnten beim Kindesvater nachgewiesen werden.
Die Fettmenge in der Kost mußte bei unserem Patienten mit 7 g/Tag sehr niedrig gehalten werden. Therapieversuche mit mittelkettigen Triglyceriden, mit Heparin und Clofibrat blieben erfolglos.
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Mit Unterstützung des Österreichischen Fonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung, Projekt Nr. 634.
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Irsigler, K., Pichler, E. & Zweymüller, E. Fettinduzierte Hyperlipoproteinämie und Lipidurie bei einem Kleinkind. Z. Kinder-Heilk. 111, 95–108 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00446426
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