Zur Problematik der Bestimmung seltener Varianten des C3-Polymorphismus

Summary

Among 39 members of a family (“FES”) 11 were found to have the rare C3 variant F0.65. In sera of 4 of 9 members in a second family (“Wt”) the rare C3 variant F0.5 could be detected. Variant-typing was performed on enlarged photographs of electrophoretic runs in which 5 known rare variants were used as reference sera. Typing was carried out by graphic means with a deviation of ±0.036 relative variant units. The F0.65 variant could be observed to follow autosomal codominant inheritance whereas in the F0.5 variant family 1 member possessed the variant which could not be demonstrated in his parents. Quantitation of C3c seems to exclude the occurrence of a C^o gene, nor was there evidence for a hypomorphic f. As a possible reason unsatisfactory separation of the F and F0.5 band is discussed. Buffers without calcium ions and runs up to 9 hrs did not improve electrophoretic separation to an extend that 2 bands could be seen. Pt-typing was also performed but did not elucidate the problem. In both families parentage was confirmed through biostatistical evaluation of 17 additional genetic markers.

Zusammenfassung

11 Angehörige von insgesamt 39 untersuchten Mitgliedern einer Sippe (“FES”) zeigten eine schnelle F-Variante, welche als F0.65 bestimmt wurde. Von insgesamt 9 untersuchten Mitgliedern einer weiteren Sippe (“Wt”) fand sich bei 4 Angehörigen eine schnelle F-Variante, welche als F0.5 bestimmt wurde. Die zur Typisierung erforderlichen Ausmessungen wurden an fotografischen Vergrößerungen vorgenommen. Als Referenzseren dienten 5 bekannte Variantenseren. Die Ermittlung des Variantentyps erfolgte auf graphischem Wege mit einer Genauigkeit von±0,036 Einheiten. Die Variante der Familie “FES” zeigte kodominanten (kombinanten) Erbgang. In der Familie “Wt” war bei einer Person die Variante F0.5 festzustellen, obwohl deren Eltern die Eigenschaft nicht besaßen. Da eine Suppression auf Grund quantitativer Bestimmung von C3c praktisch ausscheidet, ist die Ursache der “Erbabweichung” in einer ungenügenden Auftrennung der Proteine F und F0.5 in der Elektrophorese zu suchen. Auch mit calciumionenfreiem Puffer und über 9 Std hinaus verlängerter Phoresezeit war eine Trennung nicht zu erreichen. Neben den C3-Untersuchungen wurde eine Pt-Typisierung durchgeführt. Die Genprodukte F,F0.65 und F0.5 stellten sich als Pt (A) dar, das Genprodukt S als Pt (B). Die Abstammungsverhältnisse in beiden Familien wurden durch biostatistische Auswertung von Blutgruppeneigenschaften gesichert.