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Morbus Pompe mit spätem Beginn

  • B. SchrankEmail author
  • B. Schoser
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Hintergrund

Der M. Pompe ist die erste hereditäre degenerative Myopathie, für die ein kausaler Therapieansatz in Form einer Enzymersatztherapie zur Verfügung steht.

Die Erkrankung verläuft bei infantilem Beginn rasch progredient und innerhalb der ersten 15 Lebensmonate ohne Therapie fatal. Im Gegensatz dazu kommt es beim M. Pompe mit spätem Beginn zu einer schleichend zunehmenden proximalen und axialen Muskelschwäche, häufig mit Erstsymptomen in der 2. Lebensdekade oder auch erst im Erwachsenenalter. Die diaphragmal-ventilatorische Insuffizienz ist die häufigste Todesursache im Erwachsenenalter.

Die Enzymersatztherapie (EET) für symptomatische M. Pompe-Patienten ist in Deutschland seit 2006 für alle Formen der Erkrankung zugelassen. Bei der Mehrheit der Erwachsenen stabilisiert und ggf. verbessert sie die Muskelschwäche bzw. die ventilatorische Funktion. Da unbehandelt mit einer zunehmenden Behinderung mit Rollstuhlpflicht, Atemmuskelschwäche und Reduktion der Lebenserwartung zu...

Late-onset Pompe disease

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

B. Schrank erhielt Honorare für Beratertätigkeit und Vorträge von Sanofi-Genzyme. B. Schoser gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Fachbereich NeurologieDKD Helios Klinik WiesbadenWiesbadenDeutschland
  2. 2.Friedrich-Baur-InstitutMünchenDeutschland

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