Advertisement

Therapie des klassischen 21‑Hydroxylase-Mangel-Adrenogenitalen Syndroms (AGS) im Kindes- und Jugendalter

  • Walter BonfigEmail author
  • Klaus Kapelari
  • Stefan Riedl
Mitteilungen der APED
  • 1 Downloads

Zusammenfassung

Im Kindes- und Jugendalter gibt es einige Besonderheiten bei der Behandlung des klassischen 21-Hydroxylase-Mangel-Androgenitalen Syndroms (AGS). Säuglinge benötigen relativ niedrige Hydrocortisondosen und sind potenziell hypoglykämiegefährdet. Gleichzeitig besteht eine relative Mineralokortikoidresistenz, die hohe Fludrocortisondosen erforderlich macht. Eine Glukokortikoidüberdosierung führt im Kindesalter zu einem verminderten Wachstum, eine Unterdosierung zu einem beschleunigten Wachstum, weshalb ein lineares Wachstum mit durchschnittlicher altersentsprechender Wachstumsgeschwindigkeit den besten klinischen Parameter zur Beurteilung der metabolischen Einstellung darstellt. Die Notwendigkeit einer Kochsalzsubstitution in den ersten Lebensmonaten ist nach wie vor ungeklärt. Eine weitere Besonderheit betrifft die Pubertät, in deren Rahmen es einerseits durch eine erhöhte Cortisol-Clearance, andererseits durch die gleichzeitige Insulinresistenz und daraus resultierende Hyperandrogenämie zu Schwierigkeiten der metabolischen AGS-Einstellung kommen kann. In der Übersicht wird außerdem auf das Notfallmanagement bei AGS eingegangen.

Schlüsselwörter

Nebenniereninsuffizienz Glukokortikoid Substitution Mineralokortikoid Substitution Glukokortikoid Stressdosierung Nebennierenkrise 

Therapy of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency in childhood and youth

Abstract

In infancy and childhood there are several pitfalls in the conventional treatment of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency. Newborns and infants require relatively low doses of hydrocortisone and may be at risk for hypoglycemia. Simultaneously there is a state of relative mineralocorticoid resistance, so that infants require relatively high doses of fludrocortisone in comparison to adults. In childhood, glucocorticoid overtreatment leads to growth inhibition and glucocorticoid undertreatment to acceleration of growth. Therefore, linear growth with age-appropriate growth velocity is the best clinical parameter for monitoring metabolic control in CAH. The need for salt supplementation during the first months of life is still under debate. Puberty is another critical phase of CAH treatment because of the changing endocrine milieu with increased cortisol clearance and an increase of insulin resistance, both resulting in a challenge to achieve good metabolic control of CAH. This review also focuses on glucocorticoid stress dosing and emergency education in patients with CAH.

Keywords

Adrenal insufficiency Glucocorticoid substitution Mineralocorticoid substitution Glucocorticoid stress dosing Adrenal crisis 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

W. Bonfig, K. Kapelari und S. Riedl geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Literatur

  1. 1.
    Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al (2018) Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 103(11):4043–4088CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Strnadová KA, Votava F, Lebl J, et al. (2007) Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria. Eur J Pediatr 166(1):1–4CrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. (2012) Frequency and causes of adrenalcrises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol 167(1):35–42CrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Odenwald B, Nennstiel-Ratzel U, Dörr HG, et al. (2016) Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: evaluation of adrenal crises during the first six years of life. Eur J Endocrinol 174(2):177–186CrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Bonfig W, Schmidt H, Schwarz HP (2011) Growth patterns in the first three years of life in children with classical congenital adrenal hyperplasia diagnosed by newborn screening and treated with low doses of hydrocortisone. Horm Res Paediatr 75(1):32–37CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Neumann U, Burau D, Spielmann S, et al. (2017) Quality of compounded hydrocortisone capsules used in the treatment of children. Eur J Endocrinol 177(2):239–242CrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Neumann U, Whitaker MJ, Wiegand S, et al. (2018) Absorption and tolerability of taste-masked hydrocortisone granules in neonates, infants and children under 6 years of age with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 88(1):21–29CrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Bonfig W, Roehl F, Riedl S, et al. (2018) Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose. Horm Res Paediatr 89(1):7–12CrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Bonfig W, Bechtold S, Schmidt H, et al. (2007) Reduced final height outcome in congenital adrenal hyperplasia under prednisone treatment: deceleration of growth velocity during puberty. J Clin Endocrinol Metab 92(5):1635–1639CrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC (2004) Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol 151(3):U77–82CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Bonfig W, Schwarz HP (2014) Blood pressure, fludrocortisone dose and plasma renin activity in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency followed from birth to 4 years of age. Clin Endocrinol (Oxf) 81(6):871–875CrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Allolio B (2015) Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol 172(3):R115–24CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Burger-Stritt S, Kardonski P, Pulzer A, et al. (2018) Management of adrenal emergencies in educated patients with adrenal insufficiency—a prospective study. Clin Endocrinol (Oxf) 89(1):22–29CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Hahner S, Burger-Stritt S, Allolio B (2013) Subcutaneous hydrocortisone administration for emergency use in adrenal insufficiency. Eur J Endocrinol 169(2):147–154CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Austria, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung für Kinder- und JugendheilkundeKlinikum Wels-GrieskirchenWelsÖsterreich
  2. 2.Medizinische FakultätTechnische Universität MünchenMünchenDeutschland
  3. 3.Universitätskinderklinik für Pädiatrie 1, Dept. Kinder- und JugendheilkundeMedizinische Universität InnsbruckInnsbruckÖsterreich
  4. 4.Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Universitätskinderklinik für Kinder- und JugendheilkundeMedizinische Universität WienWienÖsterreich
  5. 5.St. Anna Kinderspital, Abteilung für PädiatrieMedizinische Universität WienWienÖsterreich

Personalised recommendations