Advertisement

Gastro-News

, Volume 6, Issue 3, pp 21–22 | Cite as

RNA-Interferenz-Therapeutikum Givosiran

Neuer Wirkstoff gegen Porphyrieattacken

  • Claus NiederauEmail author
journal club
  • 2 Downloads

Fragestellung: Die Studie untersucht die experimentelle Substanz Givosiran bei Patienten mit hepatischer Porphyrie.

Hintergrund:Akute hepatische Porphyrien sind selten und werden häufig über viele Jahre nicht diagnostiziert [1, 2]. Die Inzidenz beträgt in den meisten Populationen 1 : 10.000 [1, 2, 3]. Die häufigste Form ist die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die durch einen Mangel an Porphobilinogen-Desaminase (PBG-D) entsteht [1, 2]. Die damit verbundene Reduktion des Häm bewirkt eine Stimulation der Aminolävulinsäure(ALA)-Synthase, die so vermehrt ALA bildet. Diese wird in Porphobilinogen (PBG) umgewandelt, das wegen des Mangels an PBG-D langsamer abgebaut wird und akkumuliert. Dadurch kommt es zu einer Überflutung des Organismus mit neurotoxischen Porphyrin-Zwischenprodukten. Im Vordergrund der Attacken stehen schwere neuroviszerale Schmerzen, meist im Bauch, Rücken oder Gliedmaßen. Andere Manifestationen sind Schwindel, Fatigue, arterielle Hypertonie, Tachykardie,...

Literatur

  1. Sardh E, Harper P, Balwani M et al. Phase 1 trial of an RNA interference therapy for acute intermittent porphyria. N Engl J Med 2019 Feb 7;380(6):549–58CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Katholisches Klinikum Oberhausen St. Josef-Hospital, Klinik für Innere MedizinAkademisches Lehrkrankenhaus der Universität Duisburg-EssenOberhausenDeutschland

Personalised recommendations