Advertisement

Pneumo News

, Volume 11, Issue 1, pp 32–40 | Cite as

Erbliche Multiorganerkrankung

Mukoviszidose — immer bessere Perspektive durch lebenslange adäquate Behandlung

  • Olaf SommerburgEmail author
cme fortbildung
  • 4 Downloads

Zusammenfassung

Mukoviszidose ist eine angeborene Multiorganerkrankung. Der Verlauf wird wesentlich bestimmt durch eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung, die durch Verengung der kleinen Atemwege, eine neutrophile Entzündung und eine polymikrobe Infektion charakterisiert ist. Eine lebenslange symptomorientierte Therapie und die Betreuung in spezialisierten Zentren konnten die Lebensperspektive der Patienten bislang auf heute mehr als 40 Jahre verbessern.

Literatur

  1. 1.
    Sommerburg O, Hammermann J, Lindner M et al. Five years of experience with biochemical cystic fibrosis newborn screening based on IRT/PAP in Germany. Pediatr Pulmonol. 2015;50(7):655–64.  https://doi.org/10.1002/ppul.23190CrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Sens B, Stern M. Berichtsband Qualitätssicherung Mukoviszidose 2011. 2012. https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/qualitaetssicherung_mukoviszidose_2011.pdf. Letzter Zugriff: 26.12.2018Google Scholar
  3. 3.
    Naehrlich L, Burkhart M, Wosniok J. Deutsches Mukoviszidose-Register - Berichtsband 2017. 2018. https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsband_2017.pdf. Letzter Zugriff: 2.1.2019Google Scholar
  4. 4.
    Cystic Fibrosis Mutation Database. http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Letzter Zugriff: 2.1.2019
  5. 5.
    Mall MA, Boucher RC. Pathophysiology of cystic fibrosis lung disease. In: Mall MA, Elborn JS, editors. Cystic Fibrosis. ERS Monograph. Sheffield: European Respiratory Society; 2014. p. 1–13Google Scholar
  6. 6.
    Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015;16(1):45–56.  https://doi.org/10.1038/nrg3849CrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Sly PD, Brennan S, Gangell C et al. Lung disease at diagnosis in infants with cystic fibrosis detected by newborn screening. Am J Respir Crit Care Med. 2009;180(2):146–52.  https://doi.org/10.1164/rccm.200901-0069OCCrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    Debray D, Kelly D, Houwen R et al. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011;10 Suppl 2:S29–36.  https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60006-4CrossRefGoogle Scholar
  9. 9.
    Plant B, Parkins MD. Extrapulmonary manifestations of cystic fibrosis. In: Mall MA, Elborn JS, editors. Cystic Fibrosis. ERS Monograph. Sheffield: European Respiratory Society; 2014. p. 219–35Google Scholar
  10. 10.
    Yamada A, Komaki Y, Komaki F et al. Risk of gastrointestinal cancers in patients with cystic fibrosis: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol. 2018;19(6):758–67.  https://doi.org/10.1016/S1470-2045(18)30188-8.CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Naehrlich L, Stuhrman-Spangenberg M, Barben J et al. S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie. 2013Google Scholar
  12. 12.
    Farrell PM, Kosorok MR, Rock MJ et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics. 2001;107(1):1–13CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Gemeinsamer Bundesausschuss. Kinder-Richtlinie: Änderung des Beschlusses zur Neufassung — Screening auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose) - Tragende Gründe zum Beschluss. 2015. https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2316/. Letzter Zugriff: 2.1.2019
  14. 14.
    Rueegg CS, Kuehni CE, Gallati S et al. One-year evaluation of a neonatal screening program for cystic fibrosis in Switzerland. Dtsch Arztebl Int. 2013;110(20):356–63.  https://doi.org/10.3238/arztebl.2013.0356PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  15. 15.
    CLSI. Sweat Testing: Sample Collection and Quantitative Chloride Analysis. Approved Guideline. 3rd Edition ed. Wayne, PA, USA: Clinical and Laboratory Standards Institute; 2009Google Scholar
  16. 16.
    LeGrys VA. Sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis: practical considerations. J Pediatr. 1996;129(6):892–7CrossRefGoogle Scholar
  17. 17.
    CFTR2. https://www.cftr2.org/mutations_history. Letzter Zugriff: 18.12.2018
  18. 18.
    Mall MA. CFTR-Funktionsdiagnostik. In: Von Mutius E, Gappa M, Eber E, Frey U, editors. Pädiatrische Pneumologie. 3. Auflage ed. Heidelberg: Springer Verlag; 2014. p. 307–12Google Scholar
  19. 19.
    Conway S, Balfour-Lynn IM, De Rijcke K et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S3–22.  https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.009CrossRefGoogle Scholar
  20. 20.
    Turck D, Braegger CP, Colombo C et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016;35(3):557–77.  https://doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004CrossRefGoogle Scholar
  21. 21.
    Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med. 2011;365(18):1663–72.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1105185CrossRefGoogle Scholar
  22. 22.
    Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW et al. Lumacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015;373(3):220–31.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik III Sektion für Pädiatrische Pneumologie & AllergologieUniversitäteklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

Personalised recommendations