hautnah dermatologie

, Volume 34, Issue 2, pp 26–26 | Cite as

Molekulare Schnelldiagnose beschleunigt Therapie von metastasierten Melanomen

  • Robert Bublak
Literatur kompakt
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„New generation sequencing“ und mutationsspezifische Immunhistochemie sind in der Diagnostik von BRAF- und NRAS-Mutationen metastasierter Melanome durchaus hilfreich. Doch bis ein Ergebnis vorliegt, kann es dauern. Es geht aber auch schneller.

Viele Patienten mit metastasiertem Melanom profitieren von den inzwischen verfügbaren immuntherapeutischen und molekular zielgerichteten Verfahren. So werden BRAF-mutierte Melanome gezielt mit BRAF- und MEK-Inhibitoren behandelt. Für Melanome mit NRAS-Mutationen hingegen gibt es noch keine zielgerichtete Therapie, hier wird die Immuntherapie eingesetzt. Voraussetzung für dieses Vorgehen ist jedoch die Kenntnis des Mutationsstatus.

Französische Pathologen haben eine automatisierte Plattform zur Detektion von BRAF- und NRAS-Mutationen getestet, die Ergebnisse in weniger als zwei Stunden liefert: das vollautomatische Idylla-System der Firma Biocartis besteht aus einer Konsole und einem Instrument. Die Proben müssen nicht mehr manuell aufbereitet, keine Puffer zugefügt und keine Reagenzien vorgemischt oder zentrifugiert werden. Die Gewebeprobe wird in eine Kartusche gefüllt, die dann in die Konsole eingeführt wird. Dort erfolgt eine Echtzeit-PCR-Amplifikation mit der Erkennung molekularer Zielstrukturen.

Für die Studie wurden 36 Gewebeproben von Melanomen untersucht, zwölf primäre und 24 metastasierte. Dabei verglichen die Forscher die Idylla-Ergebnisse mit jenen des NGS und der ICH. 17 der Proben zeigten laut den Idylla-Resultaten eine NRAS- und 15 eine BRAF-Mutation. Eine Abweichung zum NGS gab es bei einer NRAS-Mutation. Idylla zeigte eine NRASG12A/D-Veränderung, das NGS-Ergebnis lautete auf NRASG13C. Ein Test mit einer Kontrollmethode zeigte ebenfalls eine NRASG13C-Mutation an. Idylla stimmte somit in 35 von 36 Fällen mit dem NGS überein. ICH fiel bei neun von neun BRAFV600E- und sechs von sechs NRASQ61R-Mutationen positiv aus.

Fazit: NGS und mutationsspezifische IHC sind in der Mutationsdiagnostik metastasierter Melanome zwar verlässliche, aber relativ langsam arbeitende Instrumente. Die Autoren halten die Idylla-Plattform für ein nützliches und schnelles Werkzeug in der Molekulardiagnostik: „Es kann die Zeit verkürzen, bis für Patienten die Therapieentscheidung fällt.“ Das Idylla-System soll laut Herstellerangaben in nahezu allen Laborumgebungen funktionieren.

Literatur

  1. Barel F et al. Evaluation of a Rapid, Fully Automated Platform for Detection of BRAF and RAS Mutations in Melanoma. Acta Derm Venereol 2018; 98: 44–9CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Robert Bublak
    • 1
  1. 1.

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