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MMW - Fortschritte der Medizin

, Volume 161, Issue 1, pp 74–74 | Cite as

Heriditäre Transthyretin-Amyloidose

Schwere Polyneuropathie-Form jetzt behandelbar

  • Dirk Einecke
PHARMAFORUM
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_ Für die seltene, aber rasch fortschreitende und letale Amyloidose-Erkrankung steht jetzt ein Therapeutikum zur Verfügung. Bei der hereditären Amyloid-Transthyretin-Amyloidose (hATTR) kommt es aufgrund von Mutationen im Transthyretin-Gen zu einer Fehlfaltung des Thyroxin-Transport-Proteins. In der Folge lagern sich Amyloid-Fibrillen in zahlreichen Organen ab, insbesondere im Nervensystem und im Herzen.

Bei den Typen 1 und 2 der Erkrankung steht eine Polyneuropathie im Vordergrund. Diese äußert sich durch rasch progrediente Taubheit und neuropathische Schmerzen, Störungen der Empfindung, des Gangs und des Gleichgewichts, berichtete Prof. Wilhelm Schulte-Mattler, Neurologische Universitätsklinik in Regensburg. Hinzu kommen autonome Störungen wie orthostatische Dysregulation, Anhydrose, erektile Dysfunktion und Blasenstörungen.

Die Ausbreitung erfolgt von den Füßen nach proximal. Weltweit leiden ca. 10.000 Patienten an dieser hATTR-Form, in Deutschland ca. 400. In der Regel sterben die Patienten 3–15 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome.

Neurologischer Status wird stabilisiert

Bei dem neuen Medikament handelt es sich um Inotersen (Tegsedi®) von Akcea Therapeutics. Es beruht auf der Antisense-Technologie. Hierbei wird die Bildung eines Proteins auf der Ebene der Translation unterbunden, indem die Messenger-RNA durch ein Antisense-Nukleotid abgefangen wird.

Die Wirksamkeit wurde in einer Studie mit 172 Patienten unter Beweis gestellt [Benson MD et al. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379:22–31]. Die Therapie führte bei je ca. der Hälfte der Patienten zu einer Stabilisierung des neurologischen Status und einer Verbesserung der Lebensqualität, ein klarer Vorteil gegenüber Placebo, so Schulte-Mattler.

Aufgrund von Nebenwirkungen (Glomerulonephritis und Thrombozytopenie) müssen Blutbild und Nierenwerte kontrolliert werden. Die Anwendung erfolgt wöchentlich subkutan.

Literatur

  1. Launch-Fachpressekonferenz „Jetzt neu: Tegsedi® (Inotersen) — Das erste Antisense-Therapeutikum gegen Polyneuropathie bei hATTR“; München, August 2018 (Veranstalter: Akcea Therapeutics)Google Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • Dirk Einecke
    • 1
  1. 1.

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