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MMW - Fortschritte der Medizin

, Volume 160, Issue 21–22, pp 77–77 | Cite as

Spinale Muskelatrophie

Antisense-Oligonukleotid verbessert Muskelfunktion

  • Angelika Bischoff
PHARMAFORUM
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_ Bei der spinalen Muskelatrophie führt ein genetisch bedingter Mangel an SMN-Protein zu einem progredienten Verlust von Motoneuronen. Ausprägung und Schweregrad der Erkrankung hängen davon ab, wie hoch die Restmenge an SMN-Protein ist.

Man unterscheidet vier Typen der Erkrankung: Am häufigsten kommt der klassische Morbus Werdnig-Hoffmann (Typ I) vor, der in den ersten Lebensmonaten beginnt. Die Kinder lernen nicht zu sitzen und versterben in den ersten zwei Lebensjahren. Der intermediäre Typ II macht sich zwischen dem 7. und 18. Lebensmonat bemerkbar. Etwa 80% der Betroffenen werden erwachsen, aber sie können niemals stehen. Diese Patienten entwickeln charakteristischerweise schwere Skoliosen und eine ventilatorische Insuffizienz.

Patienten mit einem Morbus Kugelberg-Welander (Typ III) erkranken vor ihrem 18. Geburtstag. Sie lernen meist zu stehen und zu laufen, verlieren diese Fähigkeit aber oft später wieder. Nach dem Eindruck von PD Dr. Tim Hagenacker, Essen, sind diese Patienten oft überdurchschnittlich intelligent. Eine Rarität ist die adulte Form (Typ IV) der Erkrankung, die bei Menschen über 18 Jahren auftritt.

Mit Nusinersen (Spinraza®) steht seit einem Jahr erstmals eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Der Genmodulator wird intrathekal appliziert und führt dazu, dass mehr SMN-Protein gebildet wird. Zugelassen ist die Substanz für alle Typen der 5q-assoziierten SMA.

Ziel der Therapie ist die Stabilisierung der motorischen Funktion. Deshalb sollte die Therapie so früh wie möglich begonnen werden. Sie verbessert bei allen Formen die Muskelfunktion. Ein früher Einsatz kann bei Säuglingen die motorische Entwicklung fördern. „Hier zählt jeder Tag!“, so Prof. Janbernd Kirschner, Freiburg.

Literatur

  1. Symposium „Ein Jahr Nusinersen zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie“, DGN-Kongress; Berlin, November 2018 (Veranstalter: Biogen)Google Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Angelika Bischoff
    • 1
  1. 1.

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