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Heterogenität SHANK2-bedingter neuropsychiatrischer Störungen

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Abstract

The significance of SHANK proteins in human behaviour is evidenced by the wide spectrum of neuropsychiatric disorders in patients with SHANK mutations and the variety of behavioural impairments of Shank knockout mouse lines. Differentially expressed SHANK isoforms might explain this complexity. The analysis of three conventional and seven conditional Shank2 mouse lines showed that the type of SHANK2 mutation critically determines the physiological and behavioural impairments.

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Funding

Funding: Open Access funding provided by Projekt DEAL.

Author information

Correspondence to Prof. Dr. rer. nat Gudrun A. Rappold or Dr. Rolf Sprengel.

Additional information

Gudrun A. Rappold Jahrgang 1954. Biologiestudium an der Universität Heidelberg; dort 1984 Promotion in Biologie. 1984–1988 Postdoktorandin bei Prof. Dr. H. Cooke an der MRC Unit, Universität von Edinburgh, UK, und Prof. Dr. H. Lehrach am European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg und am Imperial College (ICRF) in London, UK. Seit 1989 Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg. 1993 Habilitation. Seit 2003 Ordinaria für Molekulare Humangenetik am Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg.

Rolf Sprengel Jahrgang 1955. Biologiestudium an der Universität Heidelberg; dort 1983 Promotion in Biologie. 1984–2000 Postdoktorand bei Prof. Dr. H. Schaller an der Universität Heidelberg, Prof. Dr. H. Varmus an der University of California San Francisco (UCSF), Prof. Dr. H. Will am Max-Planck-Institut für Biochemie, München, und Prof. Dr. P. H. Seeburg am Zentrum für Molekulare Biologie (ZMBH) der Universität Heidelberg und am Max-Planck-Institut für medizinische Forschung, Heidelberg. Ab 2001 unabhängiger Arbeitsgruppenleiter der Max-Planck-Gesellschaft am Max-Planck-Institut für medizinische Forschung, Heidelberg.

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Rappold, G.A., Sprengel, R. Heterogenität SHANK2-bedingter neuropsychiatrischer Störungen. Biospektrum 26, 11–15 (2020). https://doi.org/10.1007/s12268-020-1337-y

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