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Der Onkologe

, Volume 25, Issue 2, pp 107–113 | Cite as

Aktuelle Aspekte in der BRCA-Diagnostik: Konsequenzen für Prävention und Therapie

  • Dorothee SpeiserEmail author
  • Jacek P. Grabowski
  • Wolfgang D. Schmitt
Leitthema
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Zusammenfassung

Hintergrund

Viele Ovarialkarzinome entstehen aufgrund angeborener genetischer Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1/2 oder weisen somatische Mutationen in diesen Genen auf. Das Wissen um Risikogene, ihre Bedeutung in der Karzinogese und therapeutische Implikationen haben zuletzt rasant zugenommen. Dieser Wissenszuwachs und die möglichen therapeutischen Konsequenzen erhöhen den Beratungs- und Analysebedarf bei Patientinnen mit Ovarialkarzinomen. Vor allem eine mögliche verbesserte Platinsensitivität und der Einsatz von PARP(Poly-ADP-Ribose-Polymerase)-Inhibitoren spielt hier eine zunehmende Rolle. Der Zugang zu Beratung und Testung ist für Patientinnen und auch deren behandelnde Ärztinnen und Ärzte noch immer nicht selbstverständlich.

Ergebnisse

In den 18 Zentren des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs werden Ratsuchende und Patientinnen individuell und umfassend beraten sowie genetische Tests durchgeführt. Beratungsziel ist es, den Betroffenen präferenzsensitive Entscheidungen zu ermöglichen und Therapiemodelle individuell zu planen. Regionale Netzwerke von konsortialen Kooperationspartnern ermöglichen heimatort- und zeitnah genetische Testungen.

Schlussfolgerung

Der transsektorale und niederschwellige Ansatz erleichtert den Zugang zu dieser hochspezialisierten Beratungs- und Analyseform deutlich. Der vorliegende Artikel beschreibt die aktuelle Umsetzung dieses Angebots sowie der ggf. ergänzenden BRCA-Testung am Tumorgewebe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

Schlüsselwörter

Mammakarzinom Ovarialkarzinom Genetische Testung Genetische Variation Keimbahnmutation 

Current aspects of BRCA analysis: consequences for prevention and therapy

Abstract

Background

Many ovarian cancers are caused by germline genetic mutations in the high-risk genes BRCA1/2 or have somatic mutations in these genes. Knowledge of risk genes, their importance in tumorigenesis, and therapeutic implications have recently increased rapidly. This gain in knowledge and the possible therapeutic consequences enhance the need for consultation and analysis in patients with ovarian cancer. The potential for improved platinum sensitivity and the use of poly ADP-ribose polymerase (PARP) inhibitors play an increasingly important role here. Access to consultation and testing is not always a matter of course for patients and their attending physicians.

Results

In the 18 centers of the German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer, patients receive individual comprehensive counseling and can get tested. The aim of the consultation is to enable patients and their relatives to make preference-sensitive decisions and plan therapy models individually. Regional networks of consortium cooperation partners allow for local and timely genetic testing.

Conclusion

The transsectoral and low-threshold approach significantly facilitates access to this highly specialized form of counseling and genetic analysis. This article describes the routine workflow of this offer and, if applicable, the complementary BRCA testing of tumor tissue at the Charité-Universitätsmedizin Berlin.

Keywords

Breast neoplasms Ovarian neoplasms Genetic testing Genetic variation Germ-line mutation 

Notes

Förderung

Mit freundlicher Unterstützung von Astra Zeneca GmbH, IB Nummer: 14 695/18.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

D. Speiser erhielt Vortragshonorare und Reisekosten der Fa. Astra Zeneca GmbH. J.P. Grabowski erhielt Vortragshonorare der Fa. Astra Zeneca GmbH. W.D. Schmitt erhielt Vortragshonorare der Fa. Astra Zeneca GmbH.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Dorothee Speiser
    • 1
    Email author
  • Jacek P. Grabowski
    • 2
  • Wolfgang D. Schmitt
    • 3
  1. 1.Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, Klinik für Gynäkologie mit Brustzentrum Charité Campus MitteCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Ambulante Spezialärztliche Versorgung (ASV), Klinik für Gynäkologie mit Zentrum für onkologische Chirurgie, Campus Virchow-KlinikumCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  3. 3.Institut für PathologieCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland

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