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Pädiatrie & Pädologie

, Volume 54, Issue 5, pp 226–233 | Cite as

Differenzialdiagnose der Anämien

  • Markus Egger
  • Teresa Matiqi
  • Kaan Boztug
  • Leo KagerEmail author
Originalien
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Zusammenfassung

Anämien sind definiert als eine Verminderung der altersabhängigen Menge an zirkulierenden Erythrozyten. Weltweit gesehen sind Anämien eine wichtige Krankheits- und Todesursache und mehr als ein Drittel der Weltbevölkerung gilt als betroffen. Die wichtigsten Ursachen von Anämien sind Unter- und Fehlernährung, Infektionen (z. B. Malaria) sowie chronische Erkrankungen wie Nierenerkrankungen, entzündliche Darmerkrankungen, Endokrinopathien (z. B. Hypothyreose) und Krebs. Auch die häufigsten monogenetischen Erkrankungen, die Hämoglobinopathien (z. B. Thalassämien und Sichelzellerkrankung) und der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PDH)-Mangel sind phänotypisch Anämien. Etwa 400 Mio. Menschen haben einen G6PDH-Mangel und etwa 5 % der Weltbevölkerung sind Träger einer pathogenen Variante im Alpha-Thalassämie-Gen.

In dieser kurzen Übersicht werden Algorithmen, primär basierend auf der phänomenologischen Klassifikation (mikrozytäre, normozytäre und makrozytäre Anämien), zur Differenzialdiagnose der Anämien präsentiert. Zudem werden ausgewählte Erkrankungen anhand typischer Fallbeispiele dargestellt.

Schlüsselwörter

Anämie Differenzialdiagnose Phänomenologische Klassifikation Hämolyse Hämoglobinopathien 

Differential Diagnosis of Anemia

Abstract

Anemia is defined as a decrease in the age-dependent number of circulating erythrocytes. It is a major cause of illness and death worldwide and more than one third of the world’s population is affected.

The most common causes of anemia are malnutrition, infection (e.g., malaria), and chronic illnesses such as kidney disease, inflammatory bowel disease, endocrinopathies (e.g., hypothyroidism), and cancer. Also, the most common monogenetic diseases such as hemoglobinopathies (e.g., thalassemia and sickle cell disease) and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PDH) deficiency are phenotypically anemia. About 400 million people have G6PDH deficiency and about 5% of the world’s population carry a pathogenic variant of the alpha-thalassemia gene.

In this short review, we provide algorithms for the differential diagnosis of anemia based on the phenomenological classification (i.e., microcytic, normocytic, and macrocytic anemia). We also discuss selected diseases based on instructive case reports.

Keywords

Anemia Differential diagnosis Phenomenological classification Hemolysis Hemoglobinopathy 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

L. Kager: Advisory board honorary; Bayer, Novartis. M. Egger, T. Matiqi und K. Boztug geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Weiterführende Literatur

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Austria, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • Markus Egger
    • 1
  • Teresa Matiqi
    • 1
  • Kaan Boztug
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4
  • Leo Kager
    • 1
    • 2
    Email author
  1. 1.St. Anna Kinderspital, Universitätsklinik für Kinder- und JugendheilkundeMedizinische Universität WienWienÖsterreich
  2. 2.Children’s Cancer Research InstituteWienÖsterreich
  3. 3.Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed DiseasesWienÖsterreich
  4. 4.CeMM Research Centre for Molecular Medicine of the Austrian Academy of SciencesWienÖsterreich

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