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Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern

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Zusammenfassung

Wir berichten über das Auftreten eines Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern mit männlichem Karyotyp. Das familiäre Auftreten ist mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar. Die Differenzialdiagnose des Agonadismus wird diskutiert.

Abstract

We report on the occurrence of gonadal agenesis with variable manifestation in two siblings with male karyotype. Autosomal recessive inheritance can be assumed. The differential diagnosis of gonadal agenesis is discussed.

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Abb. 1.

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Correspondence to Prof. Dr. P. Wieacker.

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Wieacker, P., Pfäffle, R., Zabel, G. et al. Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern. Reproduktionsmedizin 19, 157–160 (2003). https://doi.org/10.1007/s00444-003-0404-4

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Schlüsselwörter

  • Gonadenagenesie
  • Differenzialdiagnose
  • Familiäres Auftreten

Keywords

  • Gonadal agenesis
  • Differential diagnosis
  • Familial occurrence