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Komplexität von PEComen

Diagnose, Molekulargenetik, klinisches Management
  • K. UtpatelEmail author
  • D. F. Calvisi
  • G. Köhler
  • T. Kühnel
  • A. Niesel
  • N. Verloh
  • M. Vogelhuber
  • R. Neu
  • N. Hosten
  • H.-U. Schildhaus
  • W. Dietmaier
  • M. Evert
Originalien
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Zusammenfassung

Perivaskuläre epitheloidzellige Tumoren (PECome) gehören zu einer Familie von mesenchymalen Neoplasien mit Merkmalen der melanotischen und glattmuskulären Differenzierung. Die Morphologie der PECome ist sehr variabel und umfasst epitheloide und spindelige Zellen, oft mit klarem Zytoplasma und prominenten Nukleoli. Molekular sind die meisten PECome durch einen Funktionsverlust des TSC1-TSC2-Komplexes definiert. Zusätzlich wurde eine kleine Untergruppe von PEComen identifiziert, die Rearrangements des TFE3(Xp11)-Genlocus aufzeigen. Anhand von 3 Fallberichten sollen die diagnostischen Fallstricke und die Bedeutung der molekularen Charakterisierung von PEComen auch wegen der therapeutischen Konsequenzen näher dargestellt werden.

Schlüsselwörter

Genetische Translokation Immunhistochemie Lymphangioleiomyomatose Perivaskuläre epitheloidzellige Tumoren  TOR-Serin-Threonin-Kinasen 

Complexity of PEComas

Diagnostic approach, molecular background, clinical management (German version)

Abstract

Perivascular epithelioid cell neoplasms (PEComas) are a family of mesenchymal neoplasms with features of both melanotic and smooth muscle differentiation. PEComa morphology is highly variable and encompasses epithelioid to spindle cells often with clear cytoplasm and prominent nucleoli. Molecularly, most PEComas are defined by a loss of function of the TSC1/TSC2 complex. Additionally, a distinct small subset of PEComas harboring rearrangements of the TFE3 (Xp11) gene locus has been identified. By presenting a series of three case reports with distinct features, we demonstrate diagnostic pitfalls as well as the importance of molecular work-up of PEComas because of important therapeutic consequences.

Keywords

Genetic translocation Immunohistochemistry Lymphangioleiomyomatosis Perivascular epithelioid cell neoplasms  TOR serine-threonine kinases 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

K. Utpatel, D. F. Calvisi, G. Köhler, T. Kühnel, A. Niesel, N. Verloh, M. Vogelhuber, R. Neu, N. Hosten, H.-U. Schildhaus, W. Dietmaier und M. Evert geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Die Untersuchungen erfolgten unter Einhaltung der Vorgaben der Zentralen Ethikkommission der Bundesärztekammer.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • K. Utpatel
    • 1
    Email author
  • D. F. Calvisi
    • 1
  • G. Köhler
    • 2
  • T. Kühnel
    • 3
  • A. Niesel
    • 4
  • N. Verloh
    • 5
  • M. Vogelhuber
    • 6
  • R. Neu
    • 7
  • N. Hosten
    • 8
  • H.-U. Schildhaus
    • 9
  • W. Dietmaier
    • 1
  • M. Evert
    • 1
  1. 1.Institut für PathologieUniversität RegensburgRegensburgDeutschland
  2. 2.Klinik für Frauenheilkunde und GeburtshilfeUniversitätsmedizin GreifswaldGreifswaldDeutschland
  3. 3.Abteilung für Hals-Nasen-Ohren-HeilkundeUniversität RegensburgRegensburgDeutschland
  4. 4.Abteilung für GynäkologieKrankenhaus PreetzPreetzDeutschland
  5. 5.Abteilung für RadiologieUniversitätsklinikum RegensburgRegensburgDeutschland
  6. 6.Klinik für Hämatologie und internistische OnkologieUniversitätsklinikum RegensburgRegensburgDeutschland
  7. 7.Abteilung für ThoraxchirurgieUniversitätsklinikum RegensburgRegensburgDeutschland
  8. 8.Radiologische AbteilungUniversitätsklinikum GreifswaldGreifswaldDeutschland
  9. 9.Institut für PathologieUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland

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