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Klinische, radiologische und arthroskopische Aspekte des Nagel-Patella-Syndroms (NPS): Literaturübersicht am Beispiel einer betroffenen Familie

Clinical, radiological and arthroscopical aspects in nail patella syndrome: literature review based on an affected family

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Zusammenfassung

Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS) gehört zu den hereditären, autosomal-dominant vererbten Onychoosteodysplasien und ist typischerweise charakterisiert durch Veränderungen im Bereich der Fingernägel, des Skelettsystems, der Nieren und der Augen.

Zugrundeliegend ist eine Mutation im Bereich des für die Kollagensynthese und -vernetzung relevanten Transkriptionsfaktors LMX1B. Das Krankheitsbild ist jedoch durch eine außergewöhnliche interindividuelle Varianz des phänotypischen Ausbildungsgrades charakterisiert; eine Korrelation zwischen genetischer Mutation und Phänotyp konnte bisher nicht gezeigt werden.

Die klinischen Besonderheiten bei Patienten mit NPS sind gut beschrieben. Die zur Verfügung stehende Literatur berücksichtigt jedoch in erster Linie klinische und radiologische Befunde.

In der vorliegenden Arbeit wird der Fall eines 40-jährigen Patienten mit NPS mit speziellem Fokus auf die arthroskopischen Besonderheiten im Bereich der Kniegelenke berichtet und die aktuelle Literatur diskutiert. Zusätzlich werden die ebenfalls betroffenen Familienmitglieder berücksichtigt.

Die Arthroskopie beider Kniegelenke im vorliegenden Fall zeigte eine ausgeprägte abnorme biomechanische Konstellation im Sinne einer hypoplastischen und lateralisierten Patella. Ausgeprägte Synovialplicae wurden beobachtet, die bereits zu Knorpelschäden auf den korrespondierenden Gelenkflächen geführt haben.

Unter Berücksichtigung der Ätiologie der Erkrankung und der zur Verfügung stehenden Literatur könnte es sich bei dem Plicasyndrom des Kniegelenks um eine weitere bei Patienten mit NPS auftretende Manifestation des Syndroms handeln, welches konsekutiv die arthroskopische Beurteilung des Gelenkes mit Plicaresektion bei unspezifischen Kniegelenksschmerzen bei Patienten mit NPS sinnvoll erscheinen lässt.

Abstract

Nail patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant hereditary disorder affecting the nails, skeletal system, kidneys, and eyes. Skeletal features include absent or hypoplastic patellae, patella dislocations, elbow abnormalities, talipes and iliac horns on plain films. The existing literature focuses on clinical and radiographic findings in patients with NPS. We also report the case of a 40-year-old male patient and his family affected by NPS and includes clinical, radiographic as well as arthroscopic findings. Arthroscopic findings in this case are characterized by multiple synovial plicae in the knee joint leading to cartilage defects on the corresponding cartilage surfaces. A review of the recent literature suggests that the occurrence of synovial plicae might be related to NPS and might account for at least part of the characteristic symptoms of these patients. Therefore, in cases of unspecific knee pain associated with NPS arthroscopy of the knee joints and plicae resection seems to be recommendable.

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Niemeyer, P., Edlich, M., Hauschild, O. et al. Klinische, radiologische und arthroskopische Aspekte des Nagel-Patella-Syndroms (NPS): Literaturübersicht am Beispiel einer betroffenen Familie. Orthopäde 35, 197–203 (2006). https://doi.org/10.1007/s00132-005-0872-z

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Schlüsselwörter

  • Nagel-Patella-Syndrom
  • Dysplastische Patella
  • Nageldeformität
  • LMX1B
  • Arthroskopie

Keywords

  • Patella nail syndrome
  • Patella dysplasia
  • Nail deformity
  • LMX1B
  • Arthroscopy