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Aktuelle und künftige pränatale genetische Analysemethoden – vom Chromosom zum Genom

Current and future prenatal genetic analysis methods—from chromosome to genome

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Zusammenfassung

Die zunehmende Integration der genetischen Diagnostik in die pränatale Medizin hat das Fachgebiet in den letzten Jahren maßgeblich verändert. Die traditionelle Zytogenetik mit ihrer grob auflösenden Chromosomenanalyse wird mehr und mehr durch hochauflösende molekulare Technologien, wie chromosomale Mikroarrays (CMA) und „next generation sequencing“ (NGS), ergänzt oder sogar ersetzt. Das verändert das diagnostische Vorgehen und stellt neue Herausforderungen an Gynäkologen und Humangenetiker. Im Beitrag beschreiben wir die aktuellen diagnostischen Analyseverfahren bis hin zur Gesamtexomsequenzierung („whole exome sequencing“, WES) und Gesamtgenomsequenzierung („whole genome sequencing“, WGS) als zukünftige Methoden in der pränatalen Diagnostik und diskutieren deren Möglichkeiten und Grenzen.

Abstract

The increasing integration of genetic diagnostics into prenatal medicine has significantly changed the discipline in recent years. Traditional cytogenetics, with gross resolution chromosomal analysis, is increasingly being supplemented or even replaced by high-resolution molecular technologies, such as chromosomal microarrays (CMA) and next generation sequencing (NGS) techniques. This changes the diagnostic procedure and poses new challenges for gynecologists and human geneticists. This article describes the current diagnostic analysis methods, including whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) as future methods in prenatal diagnosis and discuss their possibilities and limitations.

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Abb. 1

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Danksagung

Die Autoren danken Dr. Rainer Wimmer und Dr. Michael Entezami für die Hilfe beim Erstellen des Manuskripts.

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Correspondence to PD Dr. rer. nat. Markus Stumm.

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Interessenkonflikt

M. Stumm und M. Isau geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Redaktion

R. Zimmermann, Zürich

K. Vetter, Berlin

A. Schröer, Berlin

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Stumm, M., Isau, M. Aktuelle und künftige pränatale genetische Analysemethoden – vom Chromosom zum Genom. Gynäkologe (2020). https://doi.org/10.1007/s00129-020-04562-x

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Schlüsselwörter

  • Pränatale Diagnostik
  • Chromosomaler Mikroarray
  • Zytogenetik
  • Gesamtexomsequenzierung
  • Gesamtgenomsequenzierung

Keywords

  • Prenatal diagnosis
  • Chromosomal microarray
  • Cytogenetics
  • Whole exome sequencing
  • Whole genome sequencing