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Der Gynäkologe

, Volume 52, Issue 9, pp 667–672 | Cite as

Do the risks of preimplantation genetic testing for aneuploidy outbalance the benefits?

  • Klaus DiedrichEmail author
  • Sebastian Grewe
  • Paul Devroey
Leitthema
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Abstract

Much has been achieved in the field of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A; previously preimplantation genetic screening, PGS) in recent years, particularly with the novel and more precise methods for analyzing biopsied cells such as comparative genomic hybridization (CGH) and single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays. Although these methods have been used in individual studies and shown an improvement in pregnancy and birth rates in some cases, the final results from prospective randomized studies are still awaited. Until these are available, the promising results from individual studies remain experimental. We also owe it to our patients to apply promising novel methods outside of studies, if a positive effect has been demonstrated. The same applies to the polar body diagnosis (PBD) practiced in Germany for aneuploidy screening. Thus, one can conclude that neither PGT-A by means of analyzing blastomeres nor polar body screening to indirectly investigate oocytes currently have a positive effect on pregnancy and birth rates. The large specialist societies, the American Society for Reproductive Medicine (ASRM) and the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), also advise against routine use of these methods.

Keywords

Pregnancy Birth rate Genetic diseases, inborn Fertilization in vitro Ethics 

Wiegen die Vorteile des genetischen Präimplantationstests für Aneuploidie die Risiken auf? Englische Version

Zusammenfassung

Auf dem Feld der genetischen Präimplantationstests für Aneuploidie (PGT-A „preimplantation genetic testing for aneuploidie“; ehemals: „preimplantation genetic screening“, PGS) hat sich in den letzten Jahren sehr viel getan, so vor allem mit den neuen genaueren Methoden der Analyse der biopsierten Zellen wie der komparativen genomischen Hybridisierung (CGH) und den SNP-Arrays (SNP „single-nucleotide polymorphism“). Zwar sind diese Verfahren in einzelnen Studien eingesetzt worden und konnten teilweise auch eine Verbesserung der Schwangerschafts- und Geburtenrate zeigen, jedoch werden endgültige Ergebnisse aus prospektiven randomisierten Studien noch erwartet. Solange dies noch nicht geschehen ist, bleiben die vielversprechenden Ergebnisse aus Einzelstudien nur experimentell. Wir sind es unseren Patientinnen schuldig, neue vielversprechende Methoden außerhalb von Studien erst dann einzusetzen, wenn der positive Effekt auch belegt ist. Dasselbe gilt für die in Deutschland praktizierte Polkörperdiagnostik (PKD) zum Aneuploidiescreening. Es kann deshalb festgehalten werden, dass der PGT-A sowohl am Embryo durch Untersuchung von Blastomeren als auch an Polkörperchen zur indirekten Untersuchung von Eizellen derzeitig die Schwangerschafts- und Geburtenrate nicht günstig beeinflusst. Auch die großen Fachgesellschaften American Society for Reproductive Medicine (ASRM) und European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) raten von einer routinemäßigen Anwendung dieser Verfahren ab.

Schlüsselwörter

Schwangerschaft Geburtenrate Angeborene genetische Erkrankungen In-vitro-Fertilisation Ethik 

Notes

Compliance with ethical guidelines

Conflict of interest

K. Diedrich, S. Grewe, and P. Devroey declare that they have no competing interests.

For this article no studies with human participants or animals were performed by any of the authors. All studies performed were in accordance with the ethical standards indicated in each case.

References

Cited Literature

  1. 1.
    Diedrich K, Felberbaum R et al (2008) Reproduktionsmedizin im internationalen Vergleich. Wissenschaftlicher Sachstand, medizinische Versorgung und gesetzlicher Regelungsbedarf (Bio- und Gentechnologie). Friedrich-Ebert-Stiftung, BerlinGoogle Scholar
  2. 2.
    Griesinger G, Felberbaum R, Hepp H, Diedrich K (2008) Reproduktionsmedizin im internationalen Vergleich. Der aktuelle wissenschaftliche Stand in der Fortpflanzungsmedizin. Friedrich Ebert-Stiftung, Berlin, pp 22–38Google Scholar
  3. 3.
    Diedrich K, Hepp H, von Otte S (2007) Reproduktionsmedizin in Klinik und Forschung: Der Status des Embryos. Deutsche Akademie der Wissenschaften Leopoldina. Symposium, LübeckGoogle Scholar
  4. 4.
    Diedrich K, Ludwig M, Griesinger G (2013) Reproduktionsmedizin. Springer, Berlin HeidelbergCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Gassner U, Kersten J, Krüger M et al (2013) Fortpflanzungsmedizingesetz: Augsburg-Münchener Entwurf. Mohr Siebeck, TübingenGoogle Scholar
  6. 6.
    Westermann S, Zenner M (2013) Stellungnahme Reproduktionsmedizingesetz der Deutschen Akademie der Wissenschaften LeopodinaGoogle Scholar
  7. 7.
    Gesetz und Rechtsverordnung zur Präimplantationsdiagnostik (2013) Papier des BundestagesGoogle Scholar
  8. 8.
    Busche A, Hellenbroich Y et al (2015) Ein Jahr Präimplantationsdiagnostik in Deutschland. Frauenarzt 9:753–756Google Scholar
  9. 9.
    Papanikolaou G, Kolibianakes E et al (2008) Live birth rates after transfer of equal number of blastocysts or cleavage-stage embryos in IVF. Hum Reprod 23:91–99CrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Mastenboek S, Scriven P et al (2008) What next for preimplantation genetic screening? More randomized controlled trials needed? Hum Reprod 23:2626–2128CrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    Blocked C, Schutyser A, De Vos W et al (2008) Prospectively randomized controlled trial of PGS in IVF/ICSI patients with poor implantation. Reprod Biomed Online 17:848–854CrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Staessen C, Verpoest W, Donoso P et al (2008) Preimplantation genetic screening does not improve delivery rate in women under the age of 36 following single-embryo transfer. Hum Reprod 23:2018–2825CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Schoolcraft WB, Katz-Jaffe MG, Stevens J et al (2009) Preimplantation aneuploidy testing for infertile patients of advanced maternal age: a randomized prospective trial. Fertil Steril 92:157–162CrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Debrock S, Melotte C, Spiessens C et al (2010) Preimplantation genetic screening for aneuploidy of embryos after in vitro fertilization in woman aged at least 35 years: a prospective randomized trial. Fertil Steril 99:364–373CrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Yang ZI, Liu J, Collins GS et al (2012) Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment a line and with array CHG for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet 5:24CrossRefGoogle Scholar
  16. 16.
    Forman EJ, Hong KH, Ferry KM et al (2013) In vitro fertilization with single euploid blastocyst transfer: a randomized controlled trial. Fertil Steril 100:100–107CrossRefGoogle Scholar
  17. 17.
    Scott RT Jr, Upham KM, Forman EJ et al (2013) Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Fertil Steril 100:697–703CrossRefGoogle Scholar
  18. 18.
    Verpoest W (2018) Preimplantation genetic testing for aneuploidy by microarray analysis of polar bodies in advanced maternal age: a randomized clinical trial. Hum Reprod 33(9):1767–1776.  https://doi.org/10.1093/humrep/dey262 CrossRefGoogle Scholar

Further Reading

  1. 19.
    Griffin D, Sheldon S (2017) PGS in the Clinic—‘Jacob’ vs ‘Giuseppe’. Focus Reprod 2017:22–26Google Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Department of Gynecology and ObstetricsUniversitätsklinikum Schleswig-HolsteinLübeckGermany
  2. 2.Facharzt-Zentrum für Kinderwunsch, Pränatale Medizin, Endokrinologie und Osteologie, amedes experts HamburgHamburgGermany
  3. 3.Department of GynaecologyUniversity Hospital BrusselsBrusselBelgium

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