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Der Gynäkologe

, Volume 51, Issue 7, pp 572–575 | Cite as

Pränatale Diagnose einer mandibulären Hypognathie erleichtert Sicherung der Atemwege postnatal

Bild und Fall
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Prenatal diagnosis of mandibular hypognathism facilitates postnatal securing of the airway

Pränatalmedizinische Anamnese

Die 31-jährige I‑Gravida 0‑Para wird zum Einholen einer Zweitmeinung in der 23. Gestationswoche in die pränatalmedizinische Praxis überwiesen. Bei dem Feten war zuvor sonographisch eine mandibuläre Retrognathie festgestellt worden, die daraufhin durchgeführte Amniozentese hatte einen normalen Karyotyp 46 XY ergeben. Schwangerschaftsrelevante Vorerkrankungen und familiäre Risiken bestanden nicht. Bei der sonographischen Untersuchung zeigte sich neben der bereits beschriebenen Retrognathie eine ausgeprägte Gesichtsasymmetrie (Abb. 123 und 4), der sonstige Organstatus war unauffällig, insbesondere wurde keine Gaumenspalte gesehen.

Im weiteren Schwangerschaftsverlauf fiel ein progredientes Polyhydramnion auf. Sonographisch konnte beim Feten kein Schluckakt dargestellt werden. Bei Verdacht auf eine syndromale Erkrankung des Feten erfolgte eine ausführliche kinderärztliche Aufklärung und Geburtsplanung.
Abb. 1

Fetale mandibuläre Retrognathie

Abb. 2

Gesichtsasymmetrie

Abb. 3

Linke Mandibula 29,8 mm

Abb. 4

Rechte Mandibula 27,4 mm

Geburtsanamnese und postpartaler Verlauf

Mit 39 + 5 Gestationswochen erfolgte die medikamentöse Geburtseinleitung. Unter regelmäßiger Wehentätigkeit kam es nach kurzzeitig pathologischem CTG (Kardiotokogramm) in der Austreibungsperiode zu einem komplikationslosen Spontanpartus eines 3500 g schweren Jungen (NapH 7,23, Apgar 3/8/9).

Direkt postnatal zeigte der Säugling eine respiratorische Anpassungsstörung. Mithilfe eines Güdeltubus und eines Rachen-CPAP („continuous positive airway pressure“) konnten der Atemweg offengehalten und die Atmung suffizient unterstützt werden.

Als äußerliche Fehlbildungen imponierten eine ausgeprägte Gesichtsasymmetrie mit rechtsseitiger mandibulärer Hypoplasie, eine Protrusio bulbi rechts mit insuffizientem Lidschluss sowie ein fehlgebildetes rechtes Ohr ohne sichtbaren Gehörgang. Bei der Inspektion des Rachens zeigte sich ein hoher gotischer Gaumen ohne Spalte, die Uvula war nach rechts deviiert.

Im weiteren Verlauf dann gute respiratorische Adaptation, sodass ab dem 2. Lebenstag keine Atemunterstützung mehr notwendig war. Am 8. Lebenstag konnte das Kind bei mittlerweile zufriedenstellender Trinkleistung nach Hause entlassen werden. Aufgrund vereinzelter Bradykardien wurde das Kind für die häusliche Überwachung mit einem Heimmonitor versorgt.

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Weiterer Verlauf

Im Alter von 10 Wochen wurde aufgrund einer progredienten respiratorischen Insuffizienz mit CO2-Retention im Rahmen eines Infektes der oberen Atemwege und insuffizienter Trinkleistung eine erneute stationäre Aufnahme notwendig. Bei ausbleibender Besserung auch nach Ausheilung des Infektes wurde die Indikation zu einer mandibulären Extensionsbehandlung gestellt. Die Intubation für diesen Eingriff gestaltete sich aufgrund eines nach dorsal verlagerten Zungengrunds problematisch und war letztendlich nur fiberoptisch möglich.

Im postoperativen Verlauf kam es im Rahmen von Unruhephasen mit Tubusverlegung und Obstruktion der oberen Atemwege 2‑mal zu reanimationsbedürftigen Ereignissen, aufgrund derer eine elektive Tracheotomie zur Sicherung des Atemweges durchgeführt wurde. Hierunter waren ein problemloses Entwöhnen vom Respirator und die Entlassung des Kindes mit Tracheostoma und Atemwegsanfeuchtung („Atemgasbefeuchter“) nach Hause möglich.

Aufgrund unzureichender Trinkleistung und häufigen Verschluckens erfolgte die Ernährung weiter über eine nasogastrale Sonde. Darunter gedieh das Kind gut. Mit dem Einführen von Brei- und letztendlich fester Kost verbesserte sich die orale Nahrungsaufnahme, sodass ab dem 10. Lebensmonat auf zusätzliches Sondieren verzichtet werden konnte.

Eine Rückverlagerung des Tracheostomas war bisher aufgrund der anatomischen Gegebenheiten des Hypopharynx nicht möglich. Die neurologische Entwicklung des mittlerweile 15 Monate alten Jungen verläuft altersentsprechend.

Diskussion

Die kraniofaziale Mikrosomie ist eine angeborene Fehlbildung mit einer Inzidenz zwischen 1:3500 und 1:5600 Geburten. Damit ist sie nach Lippen‑, Kiefer- und Gaumenspalten die zweithäufigste Fehlbildung des Gesichts [1, 2]. Eine Variante der fazialen Mikrosomie ist das Goldenhar-Syndrom, 1952 nach dem belgisch-US amerikanischen Allgemein- und Augenarzt Maurice Goldenhar benannt. Es ist gekennzeichnet durch die Symptomtrias einer ipsilateralen Unterkiefer- und Ohrfehlbildung und dem Vorliegen einer weiteren Anomalie, wie einer okulären Dermoidzyste oder Wirbelsäulenanomalie [2]. Das klinische Bild dieser Fehlbildung, die synonym auch als okuloaurikulovertebrale Dysplasie bezeichnet wird, ist aufgrund der Heterogenität des Phänotyps mit unterschiedlich schwerem Ausprägungsgrad und verschiedenem Organbefall sehr inhomogen.

Pathogenetisch liegt der Mikrosomie eine embryonale Fehlentwicklung der Strukturen des ersten und zweiten Kiemenbogens sowie der ersten Schlundtasche in der 4.–8. Schwangerschaftswoche zugrunde, die in der Mehrzahl einseitig ist (85 %). Die Ätiologie ist zumeist unklar. Chromosomenaberrationen wurden auf dem 22q11 Lokus und dem OTX2-Gen gefunden [1, 2].

Klinisch imponiert im Gesicht neben einer unilateralen Makrostomie eine Gesichtsasymmetrie infolge der skelettalen Aplasie bzw. Hypoplasie des betroffenen Unterkiefers (89–100 %). Daneben können aber auch Jochbein- und Oberkieferregion größenminimiert sein und quere Gesichtsspalten oder Weichgewebsdefekte der Kau- oder Gesichtsmuskulatur (17–95 %) vorliegen [2]. Begleitend werden in 35 % der Fälle Epidermoidtumoren des Auges ein- oder beidseitig beobachtet. Neben Ohrappendizes und einer Ohrdys-/-aplasie reicht das Bild der Ohrfehlbildungen (65–99 %) von Mittel- und Innenohranomalien bis zum Fehlen der Eustachischen Röhre. Neben zahlreichen ZNS(Zentralnervensystem)-Anomalien (5–18 %) wie Encephalozelen, Hydrozephalus, Dermoidzysten, Chiari-Malformationen u. a. können eine mentale Retardierung sowie ein abnormer Verlauf des N. facialis, aber auch des N. trigeminus vorliegen (10–45 %). Daneben werden häufig tracheoösophageale Fisteln sowie pulmonale Veränderungen bis hin zum Fehlen des ipsilateralen Lungenflügels gesehen. Neben kardialen Fehlbildungen (4–33 %) wie einem VSD (Ventrikelseptumdefekt) oder eine Fallot-Tetralogie können auch Dysplasien des Urogenital- und Gastrointestinaltrakts bestehen (4–15 %; [2]).

Durch die Beteiligung unterschiedlicher Organsysteme handelt sich beim Goldenhar-Syndrom (hemifaziale Mikrosomie, HFM) um ein sehr komplexes Krankheitsbild, das einen interdisziplinär abgestimmten Handlungsalgorithmus erfordert. Die Geburt sollte daher in einem spezialisierten Perinatalzentrum erfolgen.

Aufgrund der kraniofazialen Mikrosomie (CFM) steht unmittelbar nach Geburt primär die Sicherung der Atemwege im Vordergrund. Entscheidend ist, dass bei pränatal bestehendem Verdacht auf eine faziale Fehlbildung das perinatale Management auf einen „schwierigen Atemweg“ ausgerichtet sein muss. Sowohl personell (erfahrenster Neonatologe und Anästhesist) als auch apparativ (Videolaryngoskop, flexibles Bronchoskop, Notfalltracheotomie-Set) werden also alle erforderlichen Vorkehrungen getroffen, denn eine konventionelle Intubation wie in dem beschriebenem Fall ist i.d.R. nicht möglich und es kann unvorbereitet ab der Geburt zu lebensbedrohlichen Situationen kommen [3, 4]. Das Gleiche gilt für geplante operative Eingriffe, bei denen eine primäre fiberoptische Intubation aufgrund des bekannten schwierigen Atemweges bei kraniofazialen Fehlbildungen indiziert ist [4, 5]. Beispiele hierfür sind in Tab. 1 aufgeführt.
Tab. 1

Beispiele für Erkrankungen/Fehlbildungen/Syndrome, die mit einem schwierigen Atemweg einhergehen können [3, 4, 5]

Pierre-Robin-Sequenz

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Goldenhar-Syndrom

Kraniofaziale Dysostosen

1. Treacher-Collins-Syndrom (syn. Franceschett-Syndrom)

2. Crouzon-Syndrom

3. Apert-Syndrom

4. Pfeiffer-Syndrom

5. Saethre-Chotzen-Syndrom

Stickler-Syndrom

Nager-Reyner-Syndrom

Klippel-Feil-Syndrom

Glykogenosen, Mucopolysaccharidosen (z. B. M. Pfaundler-Hurler)

Beckwith-Wiedemann (Makroglossie, Organomegalie, Hypoglykämie, Omphalozele)

Diagnose: Goldenhar-Syndrom

Im Weiteren ist die Sicherung des Atemweges, je nach Ausprägung, durch Lagerung, Platzierung von nasopharyngealen Tuben oder kieferchirurgisch durch Extensionstherapie, Zungen-Lippen-Adhäsion oder Distraktion des Unterkiefers bzw. final durch eine Tracheotomie zu managen.

Während in der Neonatalperiode neben der Atemwegsproblematik das Schlucken und die Probleme bei der Nahrungsaufnahme im Vordergrund stehen, wird mit zunehmendem Lebensalter die Gesichtsasymmetrie aufgrund des Wachstums bzw. der Unterentwicklung der betroffenen Regionen auffälliger. Hauptziel der Behandlung ist daher, neben der Vergrößerung des betroffenen Unterkieferastes mit den involvierten Weichgeweben, eine Vertikalentwicklung des Oberkiefers, das Erreichen einer stabilen Okklusion und, sofern betroffen, die Schaffung eines Kiefergelenkes [2]. Daneben gilt es langfristig, den Aufbau der hypoplastischen Mandibularhälfte zu planen. Die Terminierung und Festlegung der zur Anwendung kommenden Verfahrenstechniken der primären und sekundären Rekonstruktionsmaßnahmen ist komplex und auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes auszurichten.

Generell gilt: Je früher interveniert werden muss, umso eher sind Folgeeingriffe notwendig. Sofern eine einzeitige Korrektur der Asymmetrie möglich ist, sollte dies erst nach dem Zahnwechsel (d. h. nach dem 15. Lebensjahr) erfolgen. Bei schweren Formen bedarf es eines mehrstufigen Behandlungsprotokolls [6] und aus psychologischen Gründen auch einer frühen Intervention. Die Weichgewebskorrektur erfolgt i.d.R. nach der Knochenrekonstruktion [7]. Ob eine frühe kieferchirurgische Therapie sekundäre Deformitäten minimiert, wie es von einigen Autoren postuliert wird, ist nicht abschließend geklärt [8]. Zur Rekonstruktion des Kiefergelenks ist das kostochondrale Transplantat derzeit Goldstandard und garantiert die stabilsten Ergebnisse, je später die Operation durchgeführt wird. Unabhängig vom Operationszeitpunkt bedarf es zum Abschluss des Wachstums einer finalen orthognathen Gesichtsrotation [2].

Neben den interdisziplinären medizinischen und kieferchirurgischen Maßnahmen ist eine langfristige logopädische und psychologische Mitbehandlung wesentlich für die Lebensqualität der Patienten.

Das langfristige Outcome ist funktionell und ästhetisch vom Ausgangsbefund abhängig. Generell gilt: Je schwerer der Grad der Dysplasie ist, desto schwieriger ist die stomatognathe wie ästhetische Rehabilitation. Unter Beachtung des entsprechenden Therapiealgorithmus können gute bis sehr gute Ergebnisse erreicht werden.

Fazit für die Praxis

  • Das Goldenhar-Syndrom ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom mit heterogener phänotypischer Ausprägung.

  • Wie alle fazialen Fehlbildungen besteht bei den Patienten i.d.R. ein schwieriger Zugang zu den Atemwegen, der sowohl personell als auch apparativ eine hohe Expertise erfordert.

  • Entscheidend für eine optimale und sichere Versorgung ist ein gut abgestimmtes, interdisziplinäres diagnostisches und therapeutisches Vorgehen, das bereits pränatal beginnt und sich bis in die Adoleszenz fortsetzt.

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

K. Schneider, S. Buderus, S. Kirkman und M. Martini geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

Literatur

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • K. Schneider
    • 1
  • S. Buderus
    • 2
  • S. Kirkman
    • 3
  • M. Martini
    • 4
  1. 1.Abteilung für NeonatologieGFO-Kliniken BonnBonnDeutschland
  2. 2.Abteilung für Pädiatrie und interdisziplinäre IntensivmedizinGFO-Kliniken BonnBonnDeutschland
  3. 3.Pränatalmedizin und Genetik Meckenheim/Bonn/NeuwiedBonnDeutschland
  4. 4.Klinik für Mund‑, Kiefer- und Plastische GesichtschirurgieUniversitätsklinikum BonnBonnDeutschland

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