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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 148, Issue 8, pp 771–777 | Cite as

Tandemmassenspektrometrie Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels

Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels
  • Johannes Sander
  • Nils Janzen
  • Stefanie Sander
  • Ute Melchiors
  • Ulrike Steuerwald
Originalien

Zusammenfassung

Hintergrund. Die Tandemmassenspektrometrie wurde als neue Analysetechnik für die Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen im Neugeborenenscreening erprobt.

Ergebnisse. Die Untersuchung von 128.225 Blutproben von Neugeborenen deckte 11-mal eine Phenylketonurie (PKU) und 3-mal eine Hyperphenylalaninämie sowie 4 Fälle von Citrullinämie und 1 Tyrosinämie auf. Eine Fehlfunktion der Dehydrogenase der mittellangkettigen Fettsäuren (MCAD-Defekt) erwies sich mit 17 Fällen als häufig. Bei 2 Kindern wurde eine Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren (LCHAD-Defekt) gefunden, bei 1 weiteren ein Defekt des trifunktionalen Proteins. Unter den Organazidämien zeigten der 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylasemangel und die Isovalerianazidämie mit je 4 nachgewiesenen Fällen eine unerwartet hohe Inzidenz. Die Quote der notwendigen Zweitanforderungen von Blut zur Kontrolle betrug 0,38%. Sie war damit niedriger als die bisher für das PKU-Screening allein angegebene.

Schlussfolgerung. Die Tandemmassenspektrometrie kann nach diesen Erfahrungen den präventiven Nutzen des Neugeborenenscreenings weiter erhöhen.

Schlüsselwörter Neugeborenenscreening Angeborene Stoffwechselstörung Labormethode Tandemmasenspektrometrie 

Summary

Background. As part of our neonatal screening program we applied tandem mass spectrometry on 128.225 dried blood samples for detection of inborn errors of metabolism.

Results. Eleven patients with phenylketonuria and three patients with hyperphenylalaninemia were detected. Tyrosinemia and citrullinemia were found in one and four newborns, respectively. Analysis of free carnitine and acylcarnitines resulted in the diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in 17 newborns. Other detected defects of fatty acid oxidation were long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency (two cases) and the defect of the trifunctional protein (one case). Each, isovaleric acidemia and 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency were found in four individuals, which may indicate a considerably higher incidence of these diseases than previously reported. The recall rate for all parameters measured by tandem mass spectrometry was 0.38%. This was significantly lower than the recall rate of 0.5% for PKU screening alone prior to the introduction of the new technique.

Conclusion. We expect tandem mass spectrometry to be used in many neonatal screening laboratories in the near future.

Key words Neonatal screening Inborn errors of metabolism Laboratory methods Tandem mass spectrometry 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000

Authors and Affiliations

  • Johannes Sander
    • 1
  • Nils Janzen
    • 1
  • Stefanie Sander
    • 1
  • Ute Melchiors
    • 1
  • Ulrike Steuerwald
    • 1
  1. 1.Screening-Labor HannoverDeutschland

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