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Erster Krampfanfall im Säuglingsalter

  • M. BaumgartnerEmail author
  • J. Emhofer
Kasuistiken
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Zusammenfassung

Es wird über den Fall eines Säuglings mit erstmaligem Krampfanfall bei Hypoglykämie im 5. Lebensmonat berichtet, bei dem die seltene, aber wichtige Differenzialdiagnose eines kongenitalen Hyperinsulinismus gesichert werden konnte. Anhand der Kasuistik werden diagnostische Schritte und Therapiemöglichkeiten besprochen. Bei Verdacht auf einen kongenitalen Hyperinsulinismus sind eine strukturierte Diagnostik und die rasche Einleitung der Therapie notwendig, um bleibende kognitive Schäden zu vermeiden.

Schlüsselwörter

Krampfanfall Hypoglykämie Kongenitaler Hyperinsulinismus ABCC8-Gen 

First seizure in infancy

Abstract

We report the case of a 5-month-old infant with a first time seizure and hypoglycemia, who was diagnosed with a rare but important differential diagnosis of congenital hyperinsulinism. Based on the case study diagnostic steps and treatment possibilities are discussed. In cases of suspected congenital hyperinsulinism a structured diagnostic work-up and immediate initiation of treatment are necessary to avoid permanent cognitive damage.

Keywords

Seizure Hypoglycemia Congenital hyperinsulinism ABCC8 gene 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

M. Baumgartner und J. Emhofer geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Abt. für Kinder- und JugendheilkundeLandeskrankenhaus SteyrSteyrÖsterreich

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