Advertisement

Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 167, Issue 2, pp 155–167 | Cite as

Früherkennung kindlicher Tumoren

  • R. Lüftinger
  • A. A. Azizi
  • G. MannEmail author
CME
  • 92 Downloads

Zusammenfassung

Jährlich erkranken etwa 160 pro 1 Mio. Kinder und Jugendliche an Krebs. Präsymptomatische Vorsorgeuntersuchungen müssen sich in der pädiatrischen Onkologie auf Individuen oder Familien konzentrieren mit besonderem Risiko, eine Krebserkrankung zu entwickeln. Eine familiäre oder, häufiger, eine individuell neu entstandene Keimbahnmutation mit Prädisposition zu Krebserkrankungen findet sich nach derzeitigem Stand bei etwa 10 % der pädiatrischen Krebsfälle. Bei entsprechender Penetranz wie z. B. beim Li-Fraumeni-Syndrom mit TP53-Mutation werden altersbezogene Vorsorgeuntersuchungen empfohlen. Bei oder nach einer Krebserkrankung können bestimmte Konstellationen eine individuelle genetische Prädisposition nahelegen. In der Tumornachsorge sollen Rezidive und sekundäre Krebserkrankungen frühzeitig erkannt werden. Angeborene oder erworbene Immundefizienzen können v. a. lymphatische Krebsrisiken darstellen. Bei symptomatischen Erkrankungen kann eine möglichst frühe Diagnosestellung die Prognose verbessern und zur Vermeidung initialer tumorbedingter Komplikationen beitragen.

Schlüsselwörter

Tumorscreening Tumorfrüherkennung Genetische Krankheitsprädisposition Keimbahnmutation Li-Fraumeni-Syndrom 

Early detection of pediatric tumors

Abstract

Approximately 160 per million children and adolescents are diagnosed with cancer annually. In pediatric oncology presymptomatic screening investigations must concentrate on individuals or families with a high risk of developing cancer. Familial or, more commonly de novo individual germline mutations with a predisposition for cancer can currently be found in approximately 10% of pediatric cancer cases. Provided there is adequate penetrance, age-adjusted cancer screening programs are recommended as for example in the Li-Fraumeni syndrome with TP53 mutation. During or following cancerous diseases, certain constellations can raise the suspicion of an individual genetic predisposition. Cancer aftercare screening serves to detect relapses and secondary malignancies at an early stage. Inborn or acquired immunodeficiencies can be predominantly associated with a risk of lymphatic cancers. In symptomatic disease early diagnosis can contribute to a better prognosis and serve to avoid initial cancer-linked complications.

Keywords

Cancer screening Early detection of cancer Genetic predisposition to disease Germline mutation Li-Fraumeni syndrome 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

R. Lüftinger, A.A. Azizi und G. Mann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Literatur

  1. 1.
    Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, Hedges D, Ma X, Zhou X, Yergeau DA, Wilkinson MR, Vadodaria B, Chen X, McGee RB, Hines-Dowell S, Nuccio R, Quinn E, Shurtleff SA, Rusch M, Patel A, Becksfort JB, Wang S, Weaver MS, Ding L, Mardis ER, Wilson RK, Gajjar A, Ellison DW, Pappo AS, Pui CH, Nichols KE, Downing JR (2015) Germline mutations in predisposition genes in pediatric cancer. N Engl J Med 373(24):2336–2346.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1508054 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  2. 2.
    Kaatsch P (2018) Epidemiologie von Krebserkrankungen im Kindesalter. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 164–167Google Scholar
  3. 3.
    Ripperger T, Bielack S, Borkhardt A et al (2017) Childhood cancer predisposition syndromes—A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology. Am J Med Genet 173:1017–1037.  https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38142 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. 4.
    Stanulla M, Kratz C (2018) Genetische Disposition für Tumorerkrankungen. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 170–174Google Scholar
  5. 5.
    Brodeur GM, Nichols KE, Plon SE, Schiffman JD, Malkin D (2017) Pediatric cancer predisposition and surveillance: an overview, and a tribute to Alfred G. Knudson Jr. Clin Cancer Res 23(11):e1–e5.  https://doi.org/10.1158/1078-0432 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  6. 6.
    Jonasch E, McCutcheon IE, Gombos DS, Ahrar K, Perrier ND, Liu D, Robichaux CC, Villarreal MF, Weldon JA, Woodson AH, Pilie PG, Fuller GN, Waguespack SG, Matin SF (2018) Pazopanib in patients with von Hippel-Lindau disease: a single-arm, single-centre, phase 2 trial. Lancet Oncol 19(10):1351–1359.  https://doi.org/10.1016/S1470-2045(18)30487-X CrossRefPubMedGoogle Scholar
  7. 7.
    Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, Fisher MJ, Weiss B, Kim A, Whitcomb P, Martin S, Aschbacher-Smith LE, Rizvi TA, Wu J, Ershler R, Wolters P, Therrien J, Glod J, Belasco JB, Schorry E, Brofferio A, Starosta AJ, Gillespie A, Doyle AL, Ratner N, Widemann BC (2016) Activity of Selumetinib in neurofibromatosis type 1‑related Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med 375(26):2550–2560.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1605943 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  8. 8.
    Villani A, Shore A, Wasserman JD, Stephens D, Kim RH, Druker H et al (2016) Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study. Lancet Oncol 17:1295–1305.  https://doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30249-2 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Kratz CP, Achatz MI, Brugières L, Frebourg T, Garber JE, Greer MC, Hansford JR, Janeway KA, Kohlmann WK, McGee R, Mullighan CG, Onel K, Pajtler KW, Pfister SM, Savage SA, Schiffman JD, Schneider KA, Strong LC, Evans DGR, Wasserman JD, Villani A, Malkin D (2017) Cancer screening recommendations for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Clin Cancer Res 23(11):e38–e45.  https://doi.org/10.1158/1078-0432 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Attarbaschi A, Carraro E, Abla O, Barzilai-Birenboim S, Bomken S, Brugieres L, Bubanska E, Burkhardt B, Chiang AK, Csoka M, Fedorova A, Jazbec J, Kabickova E, Krenova Z, Lazic J, Loeffen J, Mann G, Niggli F, Miakova N, Osumi T, Ronceray L, Uyttebroeck A, Williams D, Woessmann W, Wrobel G, Pillon M, European Intergroup for Childhood Non-Hodgkin Lymphoma (EICNHL), International Berlin-Frankfurt-Münster (i-BFM) Study Group (2016) Non-Hodgkin lymphoma and pre-existing conditions: spectrum, clinical characteristics and outcome in 213 children and adolescents. Haematologica 101(12):1581–1591.  https://doi.org/10.3324/haematol.2016.147116 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  11. 11.
    Zhang K, Wakefield E, Marsh R (2016) Lymphoproliferative disease, X‑linked. In: Adam M, Ardinger H, Pagon R, Wallace S, Bean L, Stephens K, Amemiya A (Hrsg) GeneReviews. University of Washington, Seattle, Seattle, S 1993–2018 ([Internet] Download 8.10.2018)Google Scholar
  12. 12.
    Straus S, Jaffe E, Puck J, Dale J, Elkon K, Rösen-Wolff A, Peters A, Sneller M, Hallahan C, Wang J, Fischer R, Jackson C, Lin A, Bäumler C, Siegert E, Marx A, Vaishnaw A, Grodzicky T, Fleisher T, Lenardo M (2001) The development of lymphomas in families with autoimmune lymphoproliferative syndrome with germline Fas mutations and defective lymphocyte apoptosis. Blood 98:194–200CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Mynarek M, Schober T, Behrends U, Maecker-Kolhoff B (2013) Posttransplant lymphoproliferative disease after pediatric solid organ transplantation. Clin Dev Immunol 2013:814973.  https://doi.org/10.1155/2013/814973 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  14. 14.
    Kasper E, Angot E, Colasse E, Nicol L, Sabourin JC, Adriouch S, Lacoume Y, Charbonnier C, Raad S, Frebourg T, Flaman JM, Bougeard G (2018) Contribution of genotoxic anticancer treatments to the development of multiple primary tumours in the context of germline TP53 mutations. Eur J Cancer 101:254–262. https://doi.org/10.1016/j.ejca .2018.06.011CrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Schaapveld M, Aleman BM, van Eggermond AM, Janus CP, Krol AD, van der Maazen RW, Roesink J, Raemaekers JM, de Boer JP, Zijlstra JM, van Imhoff GW, Petersen EJ, Poortmans PM, Beijert M, Lybeert ML, Mulder I, Visser O, Louwman MW, Krul IM, Lugtenburg PJ, van Leeuwen FE (2015) Second cancer risk up to 40 years after treatment for Hodgkin’s Lymphoma. N Engl J Med 373(26):2499–2511.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa1505949 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  16. 16.
    Bhatti P, Veiga LH, Ronckers CM, Sigurdson AJ, Stovall M, Smith SA, Weathers R, Leisenring W, Mertens AC, Hammond S, Friedman DL, Neglia JP, Meadows AT, Donaldson SS, Sklar CA, Robison LL, Inskip PD (2010) Risk of second primary thyroid cancer after radiotherapy for a childhood cancer in a large cohort study: an update from the childhood cancer survivor study. Radiat Res 174(6):741–752.  https://doi.org/10.1667/RR2240 CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  17. 17.
    Schrappe M, Möricke A, Attarbaschi A et al (2018) Leukämien und Lymphome. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 267–292CrossRefGoogle Scholar
  18. 18.
    Attarbaschi A, Mann G (2012) Initiale Notfälle in der pädiatrischen Hämatoonkologie. Monatsschr Kinderheilkd 160:975CrossRefGoogle Scholar
  19. 19.
    Pulford K, Falini B, Banham AH, Codrington D, Roberton H, Hatton C, Mason DY (2000) Immune response to the ALK oncogenic tyrosine kinase in patients with anaplastic large-cell lymphoma. Blood 96(4):1605–1607PubMedGoogle Scholar
  20. 20.
    Eggert A, Simon T, Hero B, Lode HR, Ladenstein R, Fischer M, Berthold F (2018) Neuroblastom. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 421–433Google Scholar
  21. 21.
    Schilling FH, Spix C, Berthold F, Erttmann R, Fehse N, Hero B, Klein G, Sander J, Schwarz K, Treuner J, Zorn U, Michaelis J (2002) Neuroblastoma screening at one year of age. N Engl J Med 346(14):1047–1053.  https://doi.org/10.1056/NEJMoa012277 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  22. 22.
    Woods W, Tuchman M, Robison LL, Bernstein M, Leclerc JM, Brisson L, Brossard J, Hill G, Shuster J, Luepker R, Byrne T, Weitzman S, Bunin G, Lemieux B (1996) A population-based study of the usefulness of screening for neuroblastoma. Lancet 348:1682–1687CrossRefGoogle Scholar
  23. 23.
    Tsubono Y, Hisamichi S (2004) A halt to neuroblastoma screening in Japan. N Engl J Med 350:2010–2011.  https://doi.org/10.1056/NEJM200405063501922 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  24. 24.
    Koscielniak E, Klingebiel T (2018) Weichteilsarkome. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 475–494CrossRefGoogle Scholar
  25. 25.
    Kager L, Bielack S (2018) Osteosarkome. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 510–524Google Scholar
  26. 26.
    Dirksen U, Jürgens H (2018) Ewing Sarkom. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 498–507Google Scholar
  27. 27.
    Furtwängler R, Graf N (2018) Nierentumoren. In: Niemeyer C, Eggert A (Hrsg) Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Springer, Berlin, S 441–463CrossRefGoogle Scholar
  28. 28.
    Wilne S, Collier J, Kennedy C, Koller K, Grundy R, Walker D (2007) Presentation of childhood CNS tumours: a systematic review and meta-analysis. Lancet Oncol 8(8):685–695.  https://doi.org/10.1016/S1470-2045(07)70207-3 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  29. 29.
    Shemie S, Jay V, Rutka J, Armstrong D (1997) Acute obstructive hydrocephalus and sudden death in children. Ann Emerg Med 29(4):524–528CrossRefGoogle Scholar
  30. 30.
    Chou SY, Digre KB (1999) Neuro-ophthalmic complications of raised intracranial pressure, hydrocephalus, and shunt malfunction. Neurosurg Clin N Am 10(4):587–608CrossRefGoogle Scholar
  31. 31.
    Reimers TS, Ehrenfels S, Mortensen EL, Schmiegelow M, Sonderkaer S, Carstensen H, Schmiegelow K, Muller J (2003) Cognitive deficits in long-term survivors of childhood brain tumors: identification of predictive factors. Med Pediatr Oncol 40(1):26–34.  https://doi.org/10.1002/mpo.10211 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  32. 32.
    Wilne S, Collier J, Kennedy C, Jenkins A, Grout J, Mackie S, Koller K, Grundy R, Walker D (2012) Progression from first symptom to diagnosis in childhood brain tumours. Eur J Pediatr 171(1):87–93.  https://doi.org/10.1007/s00431-011-1485-7 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  33. 33.
    Azizi AA, Hessler K, Leiss U, Grylli C, Chocholous M, Peyrl A, Gojo J, Slavc I (2017) From symptom to diagnosis-the prediagnostic symptomatic interval of pediatric central nervous system tumors in Austria. Pediatr Neurol 76:27–36.  https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.08.006 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  34. 34.
    Perret C, Boltshauser E, Scheer I, Kellenberger CJ, Grotzer MA (2011) Incidental findings of mass lesions on neuroimages in children. Neurosurg Focus 31(6):E20.  https://doi.org/10.3171/2011.9.FOCUS11121 CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.St. Anna KinderspitalWienÖsterreich
  2. 2.Universitätsklinik für Kinder- und JugendheilkundeMedizinische Universität WienWienÖsterreich

Personalised recommendations