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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 166, Issue 9, pp 802–807 | Cite as

Adipöser Junge mit Herzrhythmusstörung

  • K. EbnerEmail author
  • L. Stahlhut
  • M. Müller-Albrecht
  • M. Emmel
  • J. Dötsch
  • A. Vierzig
  • R. Heller
  • F. Eifinger
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Zusammenfassung

Ein dreijähriger Junge mit bekannter Adipositas permagna wird nach einem Reanimationsereignis auf die pädiatrische Intensivstation verlegt. Es imponieren wiederholt Phasen einer Hypocalcämie getriggerten reversiblen QTc-Zeit-Verlängerung mit resultierenden Torsade-de-pointes-artigen ventrikulären Tachykardien. In der weiteren Abklärung ergibt die Konstellation aus Hypocalcämie, Hyperphosphatämie, Parathormonerhöhung, symmetrischen kalzifikationsverdächtigen Hyperdensitäten bifrontal und im Bereich der Stammganglien sowie die vorbekannte Adipositas permagna die Verdachtsdiagnose eines Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a (Albright-Osteodystrophie), die molekulargenetisch bestätigt werden kann. Die Therapie der Endorganresistenzen verschiedener Hormone erfolgt symptomatisch.

Schlüsselwörter

Adipositas permagna Herzrhythmusstörung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a Syndromale Adipositas QTc-Zeit-Verlängerung 

Cardiac arrhythmia in an obese boy

Abstract

A 3-year-old boy with known morbid obesity was transferred to the pediatric intensive care unit after cardiopulmonary resuscitation. Recurrent phases of hypocalcemia triggered reversible QTc prolongation resulting in ventricular tachycardia similar to torsade de pointes. Diagnostic workup with the findings of hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevation of parathormone, symmetrical hyperdensities in the bifrontal regions and basal ganglia suspected of being calcifications in combination with the known morbid obesity suggest the diagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1a (Albright’s osteodystrophy), which was confirmed by molecular genetic findings. Therapy of end organ multihormone resistance is symptomatic.

Keywords

Morbid obesity Cardiac arrhythmia Pseudohypoparathyroidism type 1a Syndromic obesity QTc prolongation 

Notes

Danksagung

Wir danken Frau Dr. Elke Kaminsky (Hamburg) für die Durchführung der Analyse des GNAS1-Gens.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

K. Ebner, L. Stahlhut, M. Müller-Albrecht, M. Emmel, J. Dötsch, A. Vierzig, R. Heller und F. Eifinger geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.

Literatur

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH 2017

Authors and Affiliations

  • K. Ebner
    • 1
    Email author
  • L. Stahlhut
    • 2
  • M. Müller-Albrecht
    • 3
  • M. Emmel
    • 4
  • J. Dötsch
    • 1
  • A. Vierzig
    • 5
  • R. Heller
    • 6
  • F. Eifinger
    • 5
  1. 1.Klinik für Kinder- und JugendmedizinUniklinik KölnKölnDeutschland
  2. 2.Institut für Diagnostische und Interventionelle RadiologieUniklinik KölnKölnDeutschland
  3. 3.Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische EndokrinologieUniklinik KölnKölnDeutschland
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