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Der Chirurg

pp 1–1 | Cite as

Präoperative Gendiagnostik und Bildgebung bei kindlichen Phäochromozytomen und Paragangliomen

  • H. DralleEmail author
Journal Club

Preoperative genetic diagnostics and imaging for pediatric pheochromocytoma and paraganglioma

Originalpublikation

Babic B, Patel D, Aufforth R, Assadipour Y, Sadowski SM, Quezado M, Nilubol N, Prodanov T, Pacak K, Kebebew E (2017) Pediatric patients with pheochromocytoma and paraganglioma should have routine preoperative genetic testing for common susceptibility genes in addition to imaging to detect extraadrenal and metastatic tumors. Surgery 161:220–227

Hintergrund und Fragestellung.

Kindliche Phäochromozytome (PCC) und Paragangliome (PGL) sind mit einer Inzidenz von nur 0,2–0,3 Fällen pro 1 Mio. Personen selten, jedoch in ihrer Mehrzahl genetisch bedingt. Die mehrheitlich abdominell lokalisierten PCC und PGL sind sympathischen Ursprungs und typischerweise funktionell aktiv, die selteneren thorakalen und zervikalen PGL parasympathischen Ursprungs und fast immer klinisch inaktiv. Ausgangspunkt der von der renommierten Arbeitsgruppe in Bethesda durchgeführten retrospektiven Studie war die 2014 von der amerikanischen Endocrine Society publizierte Practice Guideline, in der keine spezifische Empfehlung zur Genuntersuchung bei kindlichen PCC und PGL gegeben wurde, insbesondere keine Empfehlung zur Gentestung bei Kindern mit solitären PCC bzw. Kindern ohne entsprechende Familiengeschichte oder metastasierter Tumorerkrankung.

Material und Methoden.

Alle Patienten des US-amerikanischen National Institute of Health, bei denen im Alter von bis zu 21 Jahren ein PCC oder PGL gesichert werden konnte, wurden in die retrospektive Untersuchung einbezogen. Alle krankheitsrelevanten Daten bezüglich Anamnese, Hormonprofil, Bildgebung (CT, MRT, PET) und Molekulargenetik wurden berücksichtigt. Hinsichtlich der Genetik wurden die für PCC und PGL typischen Suszeptibilitätsgene VHL, RET, SDH A–D, NF1, und MAX untersucht.

Ergebnisse.

55 Kinder und Jugendliche wurden in die Studie einbezogen. Die Studie ergab Folgendes:
  • 26 % der PCC/PGL waren nach eingehender Bildgebung mittels CT, MRT, und 18F-FDG, 18F-FDOPA, 18F-FDA-PET/CT, I‑123-MIBG, oder 68 Ga-DOTATATE-PET/CT multipel,

  • 80 % der Patienten hatten eine Keimzellmutation (VHL 38 %, SDHB 24 %, die anderen je <10 %), 66 % der Patienten ohne entsprechende Familiengeschichte und 62 % der solitären PCC-Patienten waren keimzellmutationspositiv,

  • 16 % der PCC/PGL waren maligne, davon hatte die Mehrheit eine SDHB-Mutation und extraadrenale PGL.

Diskussion.

Die Autoren der Arbeit ziehen aus den Ergebnissen die folgenden Schlussfolgerungen:
  1. 1.

    Wegen der hohen Frequenz typischer Keimzellmutationen selbst bei fehlender Familiengeschichte sollte bei allen Kindern und Jugendlichen mit PCC/PGL eine Gentestung unabhängig von der Familiengeschichte und auch bei solitären Tumoren durchgeführt werden.

     
  2. 2.

    Unter den typischen Genmutationen waren solche des VHL-Gens am häufigsten und bei VHL-Patienten mit PCC/PGL bereits im Alter von 5 Jahren zu beobachten. SDHB ist die häufigste PGL-Mutation und am häufigsten maligne. Die häufigsten Keimzellmutationen bei Kopf/Hals-PGL sind SDHD-Mutationen.

     
  3. 3.

    Kontrastmittel-CT wird als primäre Bildgebung empfohlen, MRT zur Darstellung von Kopf/Hals-PGL und 18F-FDG-PET/CT zum Nachweis von Metastasen, I‑123-MIBG ist zur Detektion von Metastasen dagegen weniger gut geeignet.

     

Fazit.

Bei allen kindlichen PCC und PGL sollte unabhängig von der Familiengeschichte und auch bei primär solitärem Vorkommen eine Gentestung und krankheitsorientierte morphologische und funktionelle Bildgebung durchgeführt werden, da die große Mehrheit der kindlichen PCC/PGL genetisch bedingt ist und häufig primär oder sekundär multifokal auftritt.

Notes

Interessenkonflikt

H. Dralle gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Sektion Endokrine Chirurgie, Klinik für Allgemein‑, Viszeral- und TransplantationschirurgieUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland

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