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Der Chirurg

pp 1–7 | Cite as

Genetik von Phäochromozytomen und ihre Bedeutung in der Chirurgie

  • E. von Dobschütz
  • H. P. H. Neumann
Leitthema
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Zusammenfassung

Phäochromozytome und Paragangliome lassen sich bei mehr als einem Drittel der Patienten als hereditär klassifizieren. Die entsprechenden Syndrome sind multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2, Gen: RET), von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL), Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die Paragangliomsyndrome Typ 1 bis 5 (PGL1–5, Gene: SDHx) sowie die familiären Phäochromozytome bei Mutationen der Gene MAX und TMEM127. Klinisch sollte nach solchen Erkrankungen anhand von klinischen Befunden und Mutationsanalysen gefahndet werden. Wichtige Hinweise ergeben sich aus der Eigen- und Familienanamnese, dem Lebensalter (<30 Jahre), einer extraadrenalen Lokalisation und dem Vorliegen metastasierender Phäochromozytome. Bei hereditären Phäochromozytomen ist heute eine organerhaltende endoskopische Nebennierenoperation Standard. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass ein Wiederauftreten von Tumoren im Restgewebe selten ist und nach vielen Jahren erfolgen kann und dass metastasierende Tumoren ausgehend von solchen Rezidiven sehr selten sind. Wenn in einem Suszeptibilitätsgen eine Mutation nachgewiesen wurde, ist eine multidisziplinäre, auf das jeweilige Syndrom zugeschnittene Nachsorge essenziell.

Schlüsselwörter

Morbus Addison Paragangliom Genetische Testung Minimal-invasive Adrenalektomie Subtotale Adrenalektomie 

Genetics of pheochromocytoma and the relevance in surgery

Abstract

Chromaffin tumors, e.g. pheochromocytomas and paragangliomas are caused by germline mutations of several susceptibility genes in 30–40% of the patients. The corresponding syndromes are multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2, RET gene), von Hippel-Lindau disease (VHL), neurofibromatosis type 1 (NF1), paraganglioma syndrome types 1–5 (PGL1–5, SDHx gene) and familial pheochromocytoma due to mutations in the MAX and TMEM127 genes. Clinically, screening for such diseases should be carried out by clinical symptoms and mutation analyses. Important indications can be found in the history of patients and their families, young age of manifestation (<30 years), extra-adrenal localization and the presence of metastatic pheochromocytomas. Organ-preserving endoscopic adrenal operations are nowadays standard for hereditary pheochromocytomas. Previous studies have shown that the reoccurrence of tumors in residual tissue is rare and can occur many years later and that metastatic tumors arising from such recurrences are very rare. When a mutation is detected in a susceptibility gene, a multidisciplinary follow-up care tailored to each individual syndrome is essential.

Keywords

Morbus Addison Paraganglioma Genetic testing Minimally invasive adrenalectomy Subtotal adrenalectomy 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

E. von Dobschütz und H.P.H. Neumann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Endokrine Chirurgie, Albertinen DiakoniewerkEvangelisches Amalie Sieveking-KrankenhausHamburgDeutschland
  2. 2.Medizinische UniversitätsklinikUniversitätsklinikum FreiburgFreiburgDeutschland

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