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Infantile neuroaxonale Dystrophie

Infantile neuroaxonal dystrophy

Frühform mit bevorzugtem Kleinhirnbefall

  • 17 Accesses

  • 15 Citations

Summary

The neuropathological findings of a sporadic case of infantile neuroaxonal dystrophy (InaD) are reported who died at an earlier age than any of the previously recorded ones. The patient was a boy with negative family history who showed progressive neurologic symptoms (deviation of bulbi, muscle hypotonia and quadruplegia in flexion) soon after birth and died at 6 months of age. Brain section revealed severe cerebellar atrophy. The characteristic histological findings were axonal and dendritic swellings in the cerebellar cortex with peculiar vacuolic desintegration of the Purkinje cells. Very few spheroids were seen in the brain stem and in the pallidum which showed normal myelination and few amounts of sudanophilic material. The nuclei of Goll and the telencephalon were free of spheroids. The changes were those of the reported cases of InaD with longer duration of illness. However, there was almost elective affection of the cerebellum indicating the early onset of cerebellar changes in InaD. Its nosological position within the group of neuroaxonal dystrophies is discussed. In the addendum a further verified case of InaD with fully developed morphological syndrome is mentioned.

Zusammenfassung

Bericht über die Gehirnbefunde des jüngsten bisher bekannten Falles von Infantiler neuroaxonaler Dystrophie (InaD). Der im Alter von 6 Monaten interkurrent verstorbene Knabe mit negativer Familienanamnese bot bald nach der Geburt progressive neurologische Ausfälle (Bulbusdivergenz, Muskelhypotonie, Beugestellung der Extremitäten). Die Hirnsektion ergab eine diffuse Kleinhirnatrophie. Histologisch fanden sich in der verödeten Kleinhirnrinde zahlreiche Dendrit- und Axonschollen mit eigenartiger vacuoliger Degeneration der Purkinjezellen. Nur vereinzelt waren Spheroide in der Hirnstammhaube sowie im gut bemarkten Pallidum anzutreffen, das wenig Neutralfettablagerungen bot. Hinterstrangskerne und Telencephalon waren frei. Die Beobachtung entspricht formal den bekannten Fällen von InaD mit längerem Verlauf, ist aber durch den fast elektiven Befall des Kleinhirns gekennzeichnet, was für dessen frühe Beteiligung am Krankheitsprozeß spricht. Die nosologische Stellung der InaD innerhalb der Syndromgruppe der “neuro-axonalen Dystrophien” wird kurz diskutiert. Im Anhang wird eine weitere verifizierte Beobachtung von InaD mit voll ausgeprägtem Gewebssyndrom erwähnt.

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Mitgeteilt in der Wissenschaftl. Sitzung der Vereinigung Österr. Pathologen, am 18. 4. 1967, in Wien.

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Jellinger, K., Seitelberger, F. & Rosenkranz, W. Infantile neuroaxonale Dystrophie. Acta Neuropathol 10, 123–131 (1968). https://doi.org/10.1007/BF00691306

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Key words

  • Neuro-axonal dystrophy
  • Infantile neuro-axonal dystrophy
  • Seitelberger's disease
  • Spheroids
  • Cerebellar atrophy