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Amaurotische Idiotie in Verbindung mit metachromatischer Leukodystrophie: Übergangsform oder Kombination?

Elektronenmikroskopische und histochemische Befunde

Zusammenfassung

Es wird der Fall eines dreijährigen Kindes vorgelegt, bei dem die Autopsie das Vorliegen einer Kombination von A.I. und MLD ergab. Die histochemische Analyse des Autopsiematerials bestätigt die Speicherung eines Glykolipids in den ballonisierten corticalen Ganglienzellen und daneben eines granulären Materials in der weißen Substanz, das sich als ein saures Glykolipid anderer Art als in der grauen Substanz in Gesellschaft von Phospholipid und niederen Lipoiden erweist.

Die elektronenmikroskopische Untersuchung der Suralisbiopsie des Patienten zeigt den Befall des peripheren Nervensystems mit akkumulation mindestens dreier verschiedener, wovon zweier Lipoid-haltiger Substanzen im Cytoplasma der Schwannschen Zelle. Die für die A.I. typischen speicherkörper (MCB) finden sich hier nicht, so daß das periphere Nervensystem nur die Veränderungen wie bei der MLD erleidet. Es wird daraus auf eine genbedingte Kombination zweier verschiedener Lipoidosen geschlossen. Daneben bieten sich Anhaltspunkte für den abnormen chemischen Aufbau auch der sonst weitgehend unversehrt wirkenden markscheiden in Gestalt einer veränderten Markscheiden-Lamellenstruktur.

Summary

The case of a girl aged 3 is presented. Autopsy revealed a combination of amaurotic idiocy and metachromatic leucodystrophy. Histochemistry in the necroptic material showed storage of a glycolipid in the balloned cortical nerve cells and of granular material in the white matter. The latter reacts histochemically like a sulfatide, i. e. an acid gylcolipid different from the one in the cortex. It is associated with phospholipids and simple fats.

Electron microscopy of a biopsy from the patient's sural nerve demonstrates the involvement of the peripheral nervous system. There is an accumulation of at least three different substances in the cytoplasm of the Schwann cells, two of which contain lipids. The membranous cytoplasmic bodies characteristic of amaurotic idiocy are not found. Therefore, in the peripheral nervous system, there are only the changes seen in metachromatic leucodystrophy.

We conclude from these facts that there is a genetically induced combination of two different forms of lipidosis. There are also signs of an abnormal chemical structure of the otherwise normal myelin sheath revealed by an alteration of the lamellated myelin structure.

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Mit verdankenswerter Unterstützung durch den Schweiz. Nationalfonds (Nr. 3503).

Die elektronenmikroskopischen Untersuchungen wurden am Elektronenmikroskopischen Zentrallaboratorium der Universität Zürich durchgeführt.

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Bischoff, A., Ulrich, J. Amaurotische Idiotie in Verbindung mit metachromatischer Leukodystrophie: Übergangsform oder Kombination?. Acta Neuropathol 8, 292–308 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00688830

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