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Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Trisomy D2 in a 21/2 years old girl (47,XX,14+)

Summary

A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D2(14). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D1(13): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears.

Zusammenfassung

Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D2 ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D1-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.

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Murken, J.D., Bauchinger, M., Palitzsch, D. et al. Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+). Hum Genet 10, 254–268 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00295788

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Keywords

  • Internal Medicine
  • Clinical Sign
  • Metabolic Disease
  • Muscle Tonus
  • Capillary Haemangioma