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Familiärer Minderwuchs mit unproportioniert hohen Wirbeln

Familial dwarfism with disproportionated high vertebral bodies

Summary

A hitherto unreported form of dwarfism has been observed in two sexually mature sisters, 24 and 22 years of age. Their size was 131 and 128 cm respectively. Most prominent roentgenologic findings were unusually high vertebral bodies of decreased a.p. diameter, very slender, caudally oriented lower ribs, coxa vara and a cordate pelvis. Bone changes were more marked in the elder sister. The mother also was rather short (153 cm). Her thoracic vertebral bodies also were found to be rather high with slightly decreased a.p. diameter. Clinical and roentgenological findings in the father were unremarkable. Consanguinity of the parents was negated and appears improbable. In view of the partial manifestation in the mother autosomal dominant inheritance with variable expressivity is considered.

Zusammenfassung

Es wird über eine bisher nicht beschriebene Form eines primären, weitgehend proportionierten dysostotischen Minderwuchses bei zwei sexuell voll entwickelten Schwestern von 22 und 24 Jahren berichtet. Die Größe der Patientinnen betrug 128 bzw. 131 cm. Hervorstechende röntgenologische Befunde waren unproportioniert hohe und schlanke Wirbelkörper, überschlanke, nach caudalwärts gerichtete untere Rippen, Kartenherzform des Beckens, Verkürzung der Oberschenkelhälse und Varus-Stellung. Die Skeletveränderungen waren bei beiden Schwestern gleichsinnig, aber bei der jüngeren weniger schwer. Bei der ebenfalls kleinwüchsigen Mutter (153 cm) fanden sich bei, sonst normalen Röntgenbefunden im Bereich der Brustwirbelsäule ebenfalls hohe Wirbelkörper von geringer Tiefe, aber weniger ausgeprägt als bei beiden Töchtern. Konsanguinität der Eltern konnte weitgehend ausgeschlossen werden. Im Hinblick auf die Teilmanifestation bei der Mutter wird autosomal-dominanter Erbgang mit wechselnder Expressivität diskutiert.

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Literatur

  1. Bierich, J. R.: Synopsis des nicht endokrin bedingten Minderwuchses. In: Handbuch für Kinderheilkunde hrsg. von H. Opitz und F. Schmid, Bd. 1,1. (Redaktion J. R. Bierich, R. Grüttner u. K.-H. Schäfer.) Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1971.

  2. Brandner, M. E.: Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index during growth. Amer. J. Roentgenol. 110, 618 (1970).

  3. Brandner, M. E.: Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index in adults. Amer. J. Roentgenol. 114, 411 (1972).

  4. Brocher, J. E. W.: Die Wirbelsäulenleiden und ihre Differentialdiagnose. Stuttgart: Thieme 1959.

  5. Giannini, M. J., Borrelli, F. J., Greenberg, W. B.: Agenesis of the vertebral bodies — a cause of dwarfism. Amer. J. Roentgenol. 59, 705 (1948).

  6. Köhler, A., Zimmer, E. A.: Grenzen des Normalen und Anfänge des Pathologischen im Röntgenbilde des Skeletts, 11. Aufl, Stuttgart: Thieme 1967.

  7. Lenz, W.: Ahomalien des Wachstums und der Körperform. In: Humangenetik, hrsg. von P. E. Becker, Bd. II. Stuttgart: Thieme 1964.

  8. Marquardt, W.: Chondrodystrophia fetalis. In: Handbuch der Radiologie, redig. von L. Diethelm, V/3. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1968.

  9. Mau, H.: Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart Thieme 1958.

  10. McKusick, V. A.: Heritable disorders of connective tissue, 3. Aufl. Saint Louis: Mosby 1966.

  11. McKusick, V. A.: Mendelian inheritance in man, 3. Aufl. Baltimore: Johns Hopkins Press 1971.

  12. Menard, V.: Etude pratique sur le mal de Pott. Paris: Masson 1900.

  13. Pauwels, F.: Zur Frage der den Schenkelhals aufrichtenden Kräfte. Verh. dtsch. orthop. Ges. 64, 361 (1936a).

  14. Pauwels, F.: Zur Therapie der kindlichen Coxa vara. Verh. dtsch. orthop. Ges. 64, 372 (1936b).

  15. Prader, A.: Pathologie des Wachstums und der endokrinen Drüsen. In: Fanconie und Wallgren, Lehrbuch der Pädiatrie. 8. Aufl. Basel-Stuttgart: Schwaben Co. 1967.

  16. Rathke, F. W., Rompe, G.: Untersuchung über angeborene Formänderung in der Wirbelkörperreihe. Z. Orthop. 95, 550 (1961).

  17. Saller, K.: Lehrbuch der Anthropologie, Bd. II, S. 881, 883. Stuttgart: Fischer 1959.

  18. Schmorl, G., Junghans, H.: Die gesunde und die kranke Wirbelsäule in Röntgenbild und Klinik, 5. Aufl., S. 356. Stuttgart: Thieme 1968.

  19. Weil, S.: Hohe Wirbel. Z. Orthop. 94, 56 (1961).

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Fuhrmann, W., Nägele, E., Gugler, R. et al. Familiärer Minderwuchs mit unproportioniert hohen Wirbeln. Hum Genet 16, 271–282 (1972). https://doi.org/10.1007/BF00283975

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