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Down's syndrome in twins with discordant HL-A phenotypes

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Summary

A male twin pair discordant in morphological characteristics and HL-A phenotype but concordant in trisomy 21 and the blood group markers is reported.

The coincidental occurrence of two rare conditions (nondisjunction and dizygotic twinning) and a high probability of monozygosity (inferred from the blood group findings) gave rise to the question of whether the boys might represent “intermediates” between dizygotic and monzygotic twins. Postcleavage fertilization can be excluded as a circumstance leading to “intermediates” since the twins have different maternal HL-A haplotypes.

Zusammenfassung

Ein männliches Zwillingspaar wird vorgestellt, das in einigen morphologischen Merkmalen und im HL-A-Phänotypus diskordant, hinsichtlich einer Trisomie 21 und der Blutgruppenmerkmale aber konkordant ist.

Auf Grund des Zusammentreffens zweier seltener Ereignisse (nondisjunction und Zweieiigkeit), insbesondere aber auch wegen starker blutgruppenserologischer Hinweiswahrscheinlichkeiten für Eineiigkeit, wird die Frage gestellt, ob die Knaben möglicherweise eine intermediäre Position zwischen Eineiigkeit und Zweieiigkeit einnehmen. Von den Möglichkeiten, die zu einer solchen Zwischenstellung führen könnten, scheidet die einer Befruchtung des Eies erst nach der Furchung aus, da beide Zwillingspartner unterschiedliche mütterliche HI-A-Haplotypen aufweisen.

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Hirsch, W., Bender, K., Mayerova, A. et al. Down's syndrome in twins with discordant HL-A phenotypes. Hum Genet 21, 255–262 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00279020

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Keywords

  • Internal Medicine
  • High Probability
  • Morphological Characteristic
  • Metabolic Disease
  • Blood Group