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Biochemische Defekte in den Blutzellen bei familiärer Panmyelopathie (Typ Fanconi)

Abstract

In the erythrocytes, leucocytes, and blood platelets of three juvenile male patients from two families with the typical symptoms of familial panmyelopathy (type Fanconi) a defect of hexokinase, the rate limiting glycolytic enzyme, was found. Moreover the enzyme protein showed considerably diminished affinities for its substrates glucose and adenosine triphosphate. As a result of the hexokinase deficiency glycolytic turnover rates and formation of energy rich phosphates were lowered, the latter of which seems to be responsible for the shortened red cell life span. The relations between these metabolic disorders and the chromosomal defects found in these patients are discussed.

Zusammenfassung

In den Erythrocyten, Leukocyten und Blutplättchen von drei jugendlichen Patienten aus zwei Familien mit den typischen Symptomen einer familiären Panmyelopathie (Typ Fanconi) wurde ein Mangel der Hexokinase, des begrenzenden glykolytischen Enzyms, gefunden. Daneben zeigte das Enzymprotein erheblich herabgesetzte Affinitäten zu seinen Substraten Glucose und Adenosin-Triphosphat. Die Folge des Hexokinasedefektes war eine Drosselung der glykolytischen Durchflußraten und der Bildung von energiereichen Phosphaten, die für die verkürzte Lebensdauer der Blutzellen verantwortlich gemacht wird. Die Beziehungen zu den bei diesen Patienten anderorts gefundenen Chromosomenaberrationen werden diskutiert.

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Literatur

  1. [1]

    Adam, H.: Adenosin-5′-diphosphat und Adeosin-5′-monophosphat. In: Methoden der enzymatischen Analyse. S. 573. Herausgeber H. U. Bergmeyer. Weinheim a. d. Bergstraße: Verlag Chemie 1961.

  2. [2]

    Beutler, E.: In vitro studies of the stability of red cell glutathione. A new test for drug sensitivity. J. clin. Invest. 35, 690 (1956).

  3. [3]

    Fanconi, G.: Familiäre infantile perniciosaartige Anämie. Jb. Kinderheilk. 117, 257 (1927).

  4. [4]

    —: Die familiäre Panmyelopathie. Schweiz. med. Wschr. 94, 1309 (1964).

  5. [5]

    Grignani, F., u. G. W. Löhr: Über die Hexokinase in menschlichen Blutzellen. Klin. Wschr. 38, 796 (1960).

  6. [6]

    Kashket, S., D. Rubinstein, and O. Denstedt: Studies on the preservation of blood. V. Canad. J. Biochem. 35, 827 (1957).

  7. [7]

    Kiese, M.: Empfindliche photometrische Verfahren zur Bestimmung von Hämiglobin und Hämoglobin. Arch. exp. Path. Pharmakol. 204, 190 (1947).

  8. [8]

    Lenz, W.: Medizinische Genetik. Stuttgart: Thieme 1961.

  9. [9]

    Löhr, G. W., H. D. Waller u. O. Karges: Quantitative Fermentbestimmungen in roten Blutzellen. Klin. Wschr. 35, 871 (1957).

  10. [10]

    —: Enzymverteilungsmuster und Energiestoffwechsel normaler und leukämischer weißer Blutzellen des Menschen. Dtsch med. Wschr. 89, 171 (1964).

  11. [11]

    —: Zur Biochemie der Erythrocytenalterung. Folia haemat. (Lpz.) 78, 117 (1962).

  12. [12]

    Ockel, E., S. Rapoport, U. Hinterberger u. W. Gerischer-Mothes: Die pH-Abhängigkei dar anaeroben Glykolyse und der Hexokinase. Folia haemat. (Lpz.) 78, 209 (1962).

  13. [13]

    Rapoport, S., U. Hinterberger u. E. C. G. Hoffmann: Die begrenzende Rolle der Hexokinasereaktion für die anaerobe Glykolyse der roten Blutzellen. Naturwissenschaften 48, 501 (1961).

  14. [14]

    Schroeder, T. M., F. Anschütz u. A. Knopp: Spontane Chromosomenaberrationen bei familiärer Panmyelopathie. Humangenetik 1, 194 (1964).

  15. [15]

    Syllm-Rapoport, I., D. Gmyrek, H. J. Altenbrunn, D. Scheuch u. G. Jacobasch: Studium zur Hämolyse bei der Fanconi-Anämie. Dtsch. med. Wschr. 90, 290 (1965).

  16. [16]

    Waller, H. D., G. W. Löhr, F. Grignani u. R. Gross: Über den Energiestoffwechsel normaler menschlicher Thrombocyten. Thrombos. Diathes. haemorrh. (Stuttg.) 3, 520 (1959).

  17. [17]

    Weicker, H.: Die genetischen Grundlagen der Fanconi-Anämie. Schweiz. med. Wschr. 89, 1081 (1959).

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Eine ausführliche Veröffentlichung der Kasuistik und der biochemischen Befunde erfolgt an anderer Stelle.

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Löhr, G.W., Waller, H.D., Anschütz, F. et al. Biochemische Defekte in den Blutzellen bei familiärer Panmyelopathie (Typ Fanconi). Hum Genet 1, 383–387 (1965). https://doi.org/10.1007/BF00273980

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