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Beiträge zum Studium der pseudohypertrophischen Muskeldystrophien

II. Pseudohypertrophische Muskeldystrophie bei Mädchen

The Duchenne Phenotype

II. The duchenne phenotypic muscular dystrophy in females

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  • 2 Citations

Summary

The authors studied 18 females with clinical signs of progressive muscular dystrophy. In all cases the prominent features were pseudohypertrophy of the calf muscles and high serum enzyme levels.

The authors concluded that the pseudohypertrophy is determined biomechanically rather than genetically. In this context the females with muscular weakness and pseudohypertrophy may be included among the following categories:

  1. 1.

    Carriers with clinical symptoms (“minor disease”);

  2. 2.

    Limb-girdle muscular dystrophy;

  3. 3.

    Pseudohypertrophic muscular dystrophy in females.

As calculated from clinical, electromyographic and enzyme data it was more probable for such a female to be involved by the disease than to be a carrier (p < 0,01).

The mode of inheritance of the pathologic gene is discussed by considering a possible mosaicism and the Lyon hypothesis.

Zusammenfassung

Von den Autoren wurden 18 Kranke untersucht, bei denen klinisch die Diagnose einer Muskeldystrophie gesichert war. Die Mehrzahl wies Pseudohypertrophien der Waden und hohe Serumenzymwerte auf. Die Pseudohypertrophie wird von den Autoren eher als ein biomechanisch und nicht genetisch bedingtes Epyphänomen des muskeldystrophischen Prozesses dargestellt.

Theoretisch bestand die Möglichkeit, diese Kranken in eine der folgenden nosologischen Kategorien einzuordnen:

  1. 1.

    Konduktorinnen mit klinischen Symptomen bzw. minore Krankheit,

  2. 2.

    Gliedergürtelform,

  3. 3.

    Pseudohypertrophische Muskeldystrophie bei Mädchen.

Es werden weiterhin die klinischen und paraklinischen Kriterien für eine Differenzierung der Kranken von Konduktorinnen gegeben: Progredienz, Serumenzyme, EMG, Probabilitätskoeffizient. Die Wahrscheinlichkeit, daß die Kranken wirklich Kranke und keine Konduktorinnen sind, erwies sich dabei bedeutend größer als die Chancen der Kranken auch Konduktorinnen zu sein.

Im zweiten Teil der Arbeit wird eine Erklärung für das Auftreten von Muskeldystrophien mit Pseudohypertrophien bei Mädchen versucht. Dabei beziehen sich die Autoren auch auf das Auftreten von pseudohypertrophischen Muskeldystrophien bei beiden Geschlechtern in ein und derselben Familie. Die Hypothese von Lyon (Vorhandensein eines Mosaiks aus normalen und dystrophischen Muskelfasern) wird als eine Möglichkeit für diese Erklärung angeführt.

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Nach Fertigstellung des Manuskriptes wurde noch folgende Arbeit veröffentlicht:

  1. 27.

    Henson, T. E., J. Muller, and E. W. de Myer: Hereditary myopathy limited to females. Arch. Neurol. (Chic.) 17, 238 (1967).

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Für die Ratschläge beim Verfassen des Manuskripts danken wir auf diesem Wege Herrn Prof. Dr. med. P. E. Becker, Göttingen.

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Radu, H., Stenzel, K. Beiträge zum Studium der pseudohypertrophischen Muskeldystrophien. Deutsche Zeitschrift f. Nervenheilkunde 196, 116–135 (1969). https://doi.org/10.1007/BF00244141

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